Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Vertiefung zum ThemaPränatale Diagnostik

Nach einem auffälligen Bluttest oder Ultraschall steht oft eine Frage im Raum: Hat das Kind wirklich eine Chromosomenabweichung? Eine sichere Antwort gibt erst die Untersuchung kindlicher Zellen. Die bekannteste Methode dafür ist die Fruchtwasseruntersuchung, die Amniozentese. Hier erfährst du, wie sie abläuft, was sie zeigt und wie groß ihr Risiko wirklich ist.

Einfach erklärt

Diese Seite vertieft das Thema pränatale Diagnostik. Ein Bluttest oder Ultraschall ist auffällig. Hat das Kind wirklich eine Abweichung bei den Chromosomen? Chromosomen tragen die Erbanlagen. Eine sichere Antwort gibt erst eine Untersuchung von Zellen vom Kind. Die bekannteste Methode ist die Amniozentese. Das ist eine Untersuchung vom Fruchtwasser.

Die Ärztin sticht eine dünne Nadel durch die Bauchdecke. Der Ultraschall zeigt die Nadel dabei die ganze Zeit. Die Ärztin entnimmt etwas Fruchtwasser. Darin schwimmen abgelöste Zellen vom Kind. Im Labor vermehren sich die Zellen. Dann untersucht das Labor die Chromosomen.

Das Wichtigste:

• Die Untersuchung ist meist ab der 16. Woche möglich.
• Das Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor.
• Bei etwa 1 bis 4 von 1.000 Eingriffen kommt es zu einer Fehlgeburt.
• Die Untersuchung ist freiwillig. Vorher und nachher gibt es eine Beratung.

Merke: Die Amniozentese gibt eine sichere Antwort, hat aber ein kleines Risiko.

Wann wird eine Amniozentese gemacht?

Eine Amniozentese ist eine invasive Untersuchung: Sie greift in die Gebärmutter ein. Deshalb wird sie nicht routinemäßig angeboten, sondern wenn es einen konkreten Anlass gibt. Typisch ist die Abklärung eines auffälligen Befunds, etwa eines auffälligen NIPT, eines Ersttrimester-Tests oder einer Ultraschalluntersuchung. Ein weiterer Anlass kann eine bekannte Erbkrankheit in der Familie sein. Fruchtwasser- und Chorionzottenuntersuchung sind laut G-BA seit 1975 Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen ist auch die Amniozentese freiwillig.

Der übliche Zeitpunkt liegt im zweiten Schwangerschaftsdrittel, laut G-BA-Information ab etwa der 16. Woche. Früher ist es nicht sinnvoll: In einer großen kanadischen Studie wurden über 4.000 Schwangere zufällig einer frühen Amniozentese (11 bis 12 vollendete Wochen) oder einer späteren (15 bis 16 vollendete Wochen) zugeteilt. Nach dem frühen Eingriff gingen mehr Schwangerschaften verloren (7,6 gegenüber 5,9 Prozent), und Klumpfüße traten häufiger auf (1,3 gegenüber 0,1 Prozent).

Ablauf: So wird Fruchtwasser entnommen

1. UltraschallZuerst werden Lage des Kindes, der Plazenta und eine geeignete Fruchtwassertasche bestimmt.
2. EinstichNach dem Desinfizieren der Haut führt die Ärztin oder der Arzt eine dünne Nadel durch Bauchdecke und Gebärmutterwand. Der Ultraschall zeigt die Nadel dabei ständig. Eine Betäubung ist meist nicht nötig.
3. EntnahmeEinige Milliliter Fruchtwasser werden abgezogen; in der kanadischen Studie waren es im zweiten Schwangerschaftsdrittel 20 Milliliter. Die Nadel wird wieder entfernt.
4. DanachDer Eingriff ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein.

Was wird im Fruchtwasser untersucht?

Das Fruchtwasser enthält Zellen, die sich vom Kind abgelöst haben. Damit genug Material für eine Chromosomenanalyse vorliegt, werden sie im Labor zunächst vermehrt (Zellkultur). Anschließend werden die Chromosomen in der Teilung angehalten, angefärbt und zu einem Karyogramm geordnet. Wie das Anfärben funktioniert, zeigt die Seite Chromosomen färben. Das endgültige Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Ein Schnelltest liefert schon nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis, muss aber meist selbst bezahlt werden.

Ist in der Familie eine bestimmte Erbkrankheit bekannt, etwa Mukoviszidose, kann die DNA der Zellen gezielt auf diese Genvariante untersucht werden. Dabei setzt das Gendiagnostikgesetz Grenzen: Vorgeburtlich darf nur zu medizinischen Zwecken untersucht werden, nicht auf Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter ausbrechen. Das Geschlecht des Kindes darf erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche und nur auf Wunsch mitgeteilt werden.

Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie?

Die Chorionzottenbiopsie ist die zweite invasive Methode. Statt Fruchtwasser entnimmt sie Gewebe aus der Plazenta, den Chorionzotten. Der Vergleich zeigt, warum je nach Situation die eine oder die andere gewählt wird:

Merkmal	Amniozentese	Chorionzottenbiopsie
untersuchtes Material	Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Kindes	Gewebe aus der Plazenta
möglich ab	etwa der 16. Woche	der 12. Woche
Ergebnis	nach etwa 2 Wochen; Schnelltest nach 1–2 Tagen	vorläufig nach etwa 2 Tagen, endgültig nach 2–3 Wochen
Fehlgeburt durch den Eingriff	laut G-BA bei etwa 1 bis 4 von 1.000 Eingriffen; eine Übersichtsstudie von 2019 schätzt den zusätzlichen Anteil auf etwa 0,3 Prozent (Amniozentese) und 0,2 Prozent (Chorionzottenbiopsie)
Besonderheit	untersucht Zellen des Kindes selbst	früheres Ergebnis; selten zeigt die Plazenta eine Abweichung, die das Kind nicht hat (Mosaik), dann folgt eine Amniozentese

Wie hoch ist das Risiko wirklich?

Wie groß das Risiko ist, lässt sich nur aus Studien schätzen. Eine Übersichtsarbeit von 2019 fasste Studien mit über 63.000 Amniozentesen zusammen. Nach dem Eingriff kam es bei 0,91 Prozent der Schwangeren zu einer Fehlgeburt, in Vergleichsgruppen ohne Eingriff bei 0,58 Prozent. Der zusätzliche, also durch den Eingriff verursachte Anteil lag damit bei etwa 0,3 Prozent, rund 3 von 1.000. Wurden nur Studien berücksichtigt, in denen beide Gruppen ähnliche Ausgangsbedingungen hatten, sank er auf 0,12 Prozent, etwa 1 von 1.000; statistisch war er dann nicht mehr sicher von null zu unterscheiden.

Wichtig für das Verständnis: Auch ohne jeden Eingriff endet ein Teil der Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Eine Zahl wie 0,91 Prozent ist deshalb nicht das Risiko des Eingriffs, sondern der Wert in der untersuchten Gruppe. Eine weitere mögliche Folge ist ein vorübergehender Abgang von Fruchtwasser: In der kanadischen Studie betraf das 1,7 Prozent der Schwangeren nach einer Amniozentese im zweiten Drittel.

Beratung vorher und nachher

Weil eine Amniozentese weitreichende Folgen haben kann, schreibt das Gesetz Beratung vor. Nach § 15 des Gendiagnostikgesetzes muss die Schwangere vor der genetischen Untersuchung und nach Vorliegen des Ergebnisses genetisch beraten und auf ihren Anspruch auf psychosoziale Beratung hingewiesen werden. Sprechen die Ergebnisse dafür, dass die Gesundheit des Kindes beeinträchtigt ist, muss die Ärztin oder der Arzt laut Schwangerschaftskonfliktgesetz ergebnisoffen beraten, dabei Fachleute hinzuziehen, die mit dieser Besonderheit bei geborenen Kindern Erfahrung haben, und im Einvernehmen mit ihr Kontakte zu Beratungsstellen, Selbsthilfegruppen oder Behindertenverbänden vermitteln. Wer bestimmte Ergebnisse nicht erfahren möchte, hat ein Recht auf Nichtwissen. Den Zusammenhang mit dem Bluttest erklärt die Seite NIPT, die Einordnung aller Methoden das Hauptkapitel Pränatale Diagnostik.

Vertiefung Oberstufe: Risiken richtig lesen

Bei medizinischen Risiken hilft es, drei Größen auseinanderzuhalten. Das absolute Risiko ist der Anteil Betroffener in einer Gruppe, zum Beispiel 0,91 Prozent Fehlgeburten nach einer Amniozentese. Das Grundrisiko ist der Anteil in einer vergleichbaren Gruppe ohne Eingriff, etwa 0,58 Prozent. Erst die Differenz beider Werte beschreibt das eingriffsbedingte Risiko: 0,91 − 0,58 = 0,33 Prozentpunkte; die Übersichtsstudie berechnete mit Gewichtung der einzelnen Studien 0,30 Prozent, also etwa 3 von 1.000.

Daneben gibt es das relative Risiko: 0,91 / 0,58 ≈ 1,6. Schlagzeilen wie „60 Prozent mehr Fehlgeburten“ klingen dramatisch, obwohl der absolute Unterschied nur wenige Promille beträgt. Beide Angaben sind richtig; für eine persönliche Entscheidung ist meist die absolute Differenz aussagekräftiger.

Warum sank der Wert auf 0,12 Prozent, wenn nur Gruppen mit ähnlichen Ausgangsbedingungen verglichen wurden? Schwangere, die eine Amniozentese machen lassen, haben oft schon einen auffälligen Befund. Chromosomenabweichungen erhöhen aber selbst das Risiko einer Fehlgeburt. Vergleicht man sie mit Schwangeren ohne solchen Befund, schreibt man dem Eingriff Fehlgeburten zu, die eigentlich durch die Chromosomenabweichung bedingt sind. Diesen Störfaktor nennt man in der Statistik Confounder. Gute Studien sorgen deshalb dafür, dass sich die verglichenen Gruppen nur im untersuchten Merkmal unterscheiden.

Fachbegriffe

Amniozentese

Entnahme von Fruchtwasser mit kindlichen Zellen durch die Bauchdecke zur Untersuchung der Chromosomen oder einzelner Gene.

Chorionzottenbiopsie

Entnahme von Plazentagewebe; früher möglich als die Amniozentese.

Karyogramm

Geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle nach Größe und Bandenmuster.

Zellkultur

Vermehrung von Zellen im Labor, um genug Material für eine Untersuchung zu gewinnen.

eingriffsbedingtes Risiko

Zusätzlicher Anteil an Komplikationen, der auf den Eingriff selbst zurückgeht.

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