NIPT: der Bluttest in der Schwangerschaft

Vertiefung zum ThemaPränatale Diagnostik

Eine Blutprobe aus dem Arm, und eine Woche später liegt ein Ergebnis zu den Chromosomen des Ungeborenen vor. Der NIPT klingt einfach, wirft aber Fragen auf: Wie zuverlässig ist er, wer bezahlt ihn, und was bedeutet ein auffälliges Ergebnis wirklich? Hier findest du sachliche Antworten.

Was ist der NIPT und was untersucht er?

Im Blutplasma jeder Schwangeren schwimmen kurze, frei gelöste DNA-Stücke. Der größte Teil stammt von ihr selbst, ein kleinerer Teil aus der Plazenta, die genetisch fast immer dem Kind entspricht. Etwa ab der 10. Woche ist dieser Anteil groß genug, um ihn im Labor auszuwerten. Der NIPT zählt dann aus, ob DNA-Stücke eines bestimmten Chromosoms häufiger vorkommen als erwartet. Weil dafür nur Blut aus der Armvene nötig ist, besteht für das Ungeborene kein Fehlgeburtsrisiko. Wie das Zählen technisch funktioniert, erklärt das Hauptkapitel zur pränatalen Diagnostik.

Der Kassen-NIPT sucht nach drei Chromosomenabweichungen: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Ob ein Kind insgesamt gesund ist, kann der Test nicht beantworten. Das Ergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor. Schwangere können vorher festlegen, dass sie nur bestimmte Ergebnisse erfahren möchten, etwa zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zum Down-Syndrom. Möglich sind drei Ergebnisse:

• Nicht auswertbar: Bei etwa 2 bis 6 von 100 Schwangeren enthält die Probe zu wenig DNA aus der Plazenta. Der Test kann später wiederholt werden.
• Unauffällig: Eine Trisomie ist dann sehr unwahrscheinlich; eine weitere Abklärung ist nicht nötig.
• Auffällig: ein starker Hinweis, aber keine Diagnose. Sicher klären lässt sich die Frage nur mit einer Untersuchung kindlicher Zellen, etwa durch eine Fruchtwasseruntersuchung.

Wie zuverlässig ist der NIPT?

Laut der Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) wird ein Down-Syndrom bei weniger als 1 von 10.000 Untersuchungen übersehen. Umgekehrt ist der Test in etwa 5 von 10.000 Untersuchungen auffällig, obwohl das Kind keine Trisomie 21 hat. Bei den Trisomien 13 und 18 kommen beide Fehler häufiger vor. Diese Zahlen klingen nach einem fast perfekten Test, und trotzdem ist nicht jedes auffällige Ergebnis richtig. Der Grund: Trisomien sind in jedem Alter selten.

Die Tabelle zeigt, wie viele von 10.000 Schwangerschaften eine Trisomie betreffen (Daten des europäischen Fehlbildungsregisters EUROCAT, zitiert in der G-BA-Versicherteninformation). Stell dir 10.000 Schwangere zwischen 25 und 29 Jahren vor. Bei 10 hat das Kind ein Down-Syndrom; der Test erkennt praktisch alle. Dazu kommen etwa 5 falsch auffällige Ergebnisse. Von 15 auffälligen Befunden ist also jeder dritte falsch. Bei Schwangeren über 40 stehen dagegen 163 richtige etwa 5 falschen gegenüber.

Fachleute nennen den Anteil richtiger unter allen auffälligen Ergebnissen den positiven Vorhersagewert. Er hängt nicht nur vom Test ab, sondern auch davon, wie häufig die gesuchte Besonderheit in der getesteten Gruppe ist. Wie man ihn allgemein berechnet und warum das bei jedem Suchtest gilt, zeigt das Kapitel Gefahren der Diagnostik.

NIPT als Kassenleistung: Was gilt seit 2022?

Seit dem 1. Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den NIPT auf die Trisomien 13, 18 und 21. Er ist ausdrücklich keine Routineuntersuchung für alle Schwangeren. Laut G-BA kommt er infrage,

1. bei einem Hinweiswenn sich aus anderen Untersuchungen, etwa der normalen Vorsorge, ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat, oder
2. bei starker Belastungwenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu dem Schluss kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist, weil die Möglichkeit einer Trisomie sie stark belastet.

Einen Antrag bei der Krankenkasse braucht es nicht. Vor und nach dem Test sind Aufklärung und Beratung vorgeschrieben, und dabei muss die Versicherteninformation des G-BA eingesetzt werden. Beraten dürfen nur Ärztinnen und Ärzte mit einer Qualifikation nach dem Gendiagnostikgesetz. Zudem müssen sie auf das Recht auf psychosoziale Beratung hinweisen. Bezahlt werden nur Tests, deren Spezifität mindestens 99 Prozent beträgt. Das sogenannte Ersttrimester-Screening aus Ultraschall und Blutwerten kostet dagegen meist 150 bis 250 Euro und wird in der Regel selbst bezahlt.

Die ethische Debatte um den Bluttest

Weil der NIPT einfach und ohne Risiko für das Ungeborene ist, wird er anders diskutiert als frühere Methoden. Die meisten Trisomien lassen sich vor der Geburt nicht behandeln; nach einem gesicherten Befund stellt sich für manche Eltern die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen.

Für eine faire Abwägung lohnt ein Blick darauf, wie die G-BA-Information das Leben mit Down-Syndrom beschreibt: Kinder entwickeln sich sehr unterschiedlich, die meisten lernen Lesen und Schreiben, viele werden 60 Jahre und älter, und viele Eltern berichten von einem erfüllten Familienleben. Kinder mit Trisomie 13 oder 18 haben dagegen meist schwere Fehlbildungen und oft nur eine kurze Lebenszeit. Manche Eltern entscheiden sich bewusst, ihr Kind trotzdem zur Welt zu bringen und es in einer palliativ begleiteten Geburt kennenzulernen. Wichtig ist: Alle Untersuchungen sind freiwillig, und auch nach einem gesicherten Befund besteht laut G-BA kein Zeitdruck für eine Entscheidung.

Fachbegriffe

NIPT

Nicht-invasiver Pränataltest: Bluttest der Schwangeren auf bestimmte Chromosomenabweichungen des Ungeborenen.

zellfreie DNA

Kurze DNA-Stücke, die frei im Blutplasma vorkommen; in der Schwangerschaft teils aus der Plazenta.

positiver Vorhersagewert

Anteil der auffälligen Ergebnisse, bei denen die gesuchte Besonderheit tatsächlich vorliegt.

Plazenta-Mosaik

Chromosomenabweichung, die nur in einem Teil der Plazentazellen, aber nicht im Kind vorliegt.

Spezifität

Anteil der unauffälligen Ergebnisse unter allen Untersuchten, die die gesuchte Besonderheit nicht haben.

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