Vererbung beim Menschen
Beim Menschen kann man keine Kreuzungsversuche machen – aber man kann Familien befragen. Ein Stammbaum zeigt, wer in einer Familie ein Merkmal trägt. Wer ihn lesen kann, erkennt oft auf einen Blick, wie ein Merkmal vererbt wird.
Einfach erklärt
Beim Menschen gibt es keine Kreuzungsversuche. Deshalb untersuchen Fachleute Familien. Sie zeichnen einen Stammbaum. Das ist ein Bild von einer Familie über mehrere Generationen. Darin markierst du alle Personen mit dem Merkmal.
Aus dem Muster erkennst du den Erbgang. Er beschreibt den Weg von einem Merkmal durch die Familie. Zwei gesunde Eltern haben ein krankes Kind? Dann ist das Merkmal rezessiv. Das heißt: Die Erbanlage wirkt nur doppelt. Zwei kranke Eltern haben ein gesundes Kind? Dann ist das Merkmal dominant. Das heißt: Eine einzige Erbanlage reicht schon.
Das Wichtigste:
- Manche Merkmale zeigen sich fast nur bei Männern. Ein Beispiel ist die Rot-Grün-Schwäche.
- Väter geben solche Merkmale nie an ihre Söhne weiter.
- Begründe einen Erbgang immer mit Personen aus dem Stammbaum.
- Oft ist ein Erbgang nur wahrscheinlich, nicht sicher.
Merke: Gesunde Eltern mit einem kranken Kind zeigen: Das Merkmal ist rezessiv.
Das lernst du hier
- Du liest und zeichnest Stammbäume mit den international üblichen Symbolen.
- Du nennst Kennzeichen autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver und X-chromosomal-rezessiver Erbgänge.
- Du bestimmst den Erbgang in einem Stammbaum und begründest ihn mit Ausschlusskriterien.
- Du gibst Genotypen an und berechnest Wahrscheinlichkeiten für Nachkommen.
Warum Stammbäume?
Bei Erbsen oder Taufliegen kann man gezielt kreuzen und Tausende Nachkommen zählen. Beim Menschen geht das nicht: Partnerwahl ist frei, Familien haben wenige Kinder, und eine Generation dauert rund 25 bis 30 Jahre. Deshalb sammelt man Informationen über möglichst viele Verwandte und trägt sie in einen Stammbaum ein. Aus dem Muster, wer betroffen ist und wer nicht, lässt sich auf den Erbgang schließen. Diese Stammbaumanalyse ist bis heute ein wichtiges Werkzeug der Humangenetik und der genetischen Beratung, etwa bei Erbkrankheiten. Alle Familien auf dieser Seite sind erfunden.
Die Symbole
Die Indexperson ist die Person, durch die eine Familie zur Untersuchung kam – oft das erste Familienmitglied, bei dem das Merkmal festgestellt wurde. Ob jemand ein verdecktes Allel trägt, sieht man meist nicht. In den Übungsstammbäumen unten sind deshalb nur Betroffene markiert.
Drei Erbgänge erkennen
Die meisten monogenen Erbgänge beim Menschen lassen sich drei Typen zuordnen. Autosomal heißt: Das Gen liegt auf einem der 22 Autosomen, also nicht auf einem Geschlechtschromosom. Die Kennzeichen:
| Kennzeichen | autosomal-dominant | autosomal-rezessiv | X-chromosomal-rezessiv |
|---|---|---|---|
| Auftreten über Generationen | meist in jeder Generation | überspringt oft Generationen | überspringt oft Generationen |
| Betroffenes Kind nicht betroffener Eltern | nein (außer bei Neumutation) | ja – typisches Zeichen | ja, Söhne von Überträgerinnen |
| Zwei betroffene Eltern mit nicht betroffenem Kind | möglich – sicheres Zeichen | unmöglich | unmöglich |
| Geschlechterverteilung | Männer und Frauen gleich | Männer und Frauen gleich | fast nur Männer |
| Weitergabe vom Vater an den Sohn | möglich | möglich | nie |
| Beispiele | Chorea Huntington, Marfan-Syndrom | Mukoviszidose, Phenylketonurie | Rot-Grün-Schwäche, Hämophilie A |
- Dominant oder rezessiv?Haben zwei nicht betroffene Eltern ein betroffenes Kind, ist das Merkmal rezessiv. Haben zwei betroffene Eltern ein nicht betroffenes Kind, ist es dominant.
- Autosomal oder X-chromosomal?Eine betroffene Tochter mit nicht betroffenem Vater schließt X-chromosomal-rezessiv aus. Ein betroffener Sohn, der das Allel nachweislich vom betroffenen Vater hat (Mutter trägt es sicher nicht), schließt X-chromosomal aus. Sind fast nur Männer betroffen, deren Mütter gesund sind, spricht das für X-chromosomal-rezessiv.
- Genotypen eintragenBeginne mit den sicheren Fällen: Rezessiv Betroffene sind homozygot (aa). Nicht betroffene Eltern eines rezessiv betroffenen Kindes sind sicher Überträger (Aa).
- Wahrscheinlichkeiten berechnenFür unsichere Personen und künftige Kinder mit Punnett-Quadrat und Produktregel rechnen.
Dabei gelten Vereinfachungen: Man nimmt an, dass jede Person mit dem passenden Genotyp das Merkmal auch zeigt, dass keine Neumutationen auftreten und dass eingeheiratete Personen bei seltenen Merkmalen kein verändertes Allel tragen. Oft lässt sich ein Erbgang deshalb nur als wahrscheinlich, nicht als sicher bestimmen. Mehr zu den Erbgängen selbst findest du bei den genetischen Zusammenhängen.
Merke
Gesunde Eltern, krankes Kind → rezessiv. Kranke Eltern, gesundes Kind → dominant. Fast nur Männer betroffen, Weitergabe über gesunde Mütter, nie vom Vater auf den Sohn → X-chromosomal-rezessiv. Begründe einen Erbgang immer mit konkreten Personen aus dem Stammbaum.
Was vererbt der Vater an die Tochter, was die Mutter?
Bei den 22 Autosomenpaaren gilt für Söhne und Töchter dasselbe: Jedes Kind bekommt von jedem Paar ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater – also die Hälfte seiner Chromosomen von jedem Elternteil. Unterschiede gibt es nur bei den Geschlechtschromosomen:
- Vater an Tochter: Ein Vater (XY) gibt jeder Tochter sein einziges X-Chromosom – immer dasselbe. Hat er ein X-chromosomal-rezessives Merkmal wie die Bluterkrankheit, sind deshalb alle seine Töchter Überträgerinnen (Konduktorinnen).
- Vater an Sohn: Söhne erhalten vom Vater immer das Y-Chromosom, nie sein X. X-chromosomale Merkmale werden deshalb nie vom Vater auf den Sohn vererbt.
- Mutter an Tochter und Sohn: Eine Mutter (XX) gibt jedem Kind zufällig eines ihrer beiden X-Chromosomen weiter. Ist sie Überträgerin, erhält jedes Kind das veränderte X mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %.
- Nur von der Mutter: Die Mitochondrien mit ihrer eigenen kleinen DNA stammen aus der Eizelle. Sie werden deshalb nur über die Mutter vererbt. Welche Merkmale tatsächlich vom Vater vererbt werden und welche von der Mutter, klärt ein eigenes Kapitel mit Faktencheck.
Zwei Begriffe kurz erklärt
Hereditär heißt „erblich“: Eine hereditäre Erkrankung wird über die Keimzellen von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Von Pseudodominanz spricht man, wenn ein rezessives Merkmal im Stammbaum wie ein dominantes aussieht: Bekommt ein homozygot betroffener Mensch (aa) Kinder mit einem gesunden Überträger (Aa), ist im Mittel jedes zweite Kind betroffen – auch in mehreren Generationen hintereinander. Das kommt vor allem bei häufigen rezessiven Allelen oder in Familien mit Verwandtenehen vor.
Beispiel-Stammbäume zum Üben
Die drei folgenden Familien sind erfunden. Bestimme für jede den Erbgang – die Aufgaben und Lösungen findest du weiter unten. Sechs weitere Familien mit Lösungsschema bieten die Stammbaumanalyse-Übungen.
Wusstest du?
Die Stammbaum-Symbole sind international abgestimmt. Die Empfehlungen der US-amerikanischen National Society of Genetic Counselors wurden zuletzt 2022 überarbeitet – unter anderem, damit Geschlecht und Geschlechtsidentität besser dargestellt werden können.
Typische Fehler
- „Das Merkmal überspringt eine Generation, also ist es dominant.“ Umgekehrt – Überspringen spricht für einen rezessiven Erbgang.
- „Es sind nur Männer betroffen, also ist es sicher X-chromosomal.“ In kleinen Familien kann das Zufall sein. Prüfe immer die Ausschlusskriterien.
- „Gesunde Kinder von zwei betroffenen Eltern zeigen einen rezessiven Erbgang.“ Falsch – das ist das sichere Zeichen für einen dominanten Erbgang. Bei rezessivem Erbgang wären alle Kinder betroffen.
Mit Stammbäumen rechnen: die 2/3-Regel und Risiken für Kinder
In Familie B ist II-3 nicht betroffen. Seine Eltern sind beide Überträger (Aa × Aa). Wie wahrscheinlich ist es, dass er selbst Überträger ist? Viele antworten spontan „1/2“ – richtig ist 2/3. Aus Aa × Aa entstehen AA, Aa, Aa und aa. Da II-3 nicht betroffen ist, fällt aa weg. Von den drei verbleibenden, gleich wahrscheinlichen Möglichkeiten sind zwei Aa. Das ist eine bedingte Wahrscheinlichkeit: Man rechnet nur mit den Fällen, die zur Beobachtung passen.
Daraus lässt sich das Risiko für ein Kind von II-3 berechnen. Ist seine Partnerin nachweislich Überträgerin (Aa), gilt: 2/3 (II-3 ist Aa) · 1/4 (das Kind erhält von beiden a) = 1/6. Stammt die Partnerin aus der Allgemeinbevölkerung, braucht man die Häufigkeit von Überträgern. Für Mukoviszidose liegt sie in Deutschland bei etwa 1 von 29 bis 1 von 34 Menschen. Dann ist das Risiko 2/3 · (1/29 bis 1/34) · 1/4, also etwa 1 : 175 bis 1 : 205.
Bei X-chromosomal-rezessiven Merkmalen rechnet man ähnlich. In Familie C ist III-2 die Tochter einer sicheren Überträgerin (II-2) und eines nicht betroffenen Vaters. Sie ist mit der Wahrscheinlichkeit 1/2 Überträgerin. Für jeden ihrer Söhne ergibt sich dann ein Risiko von 1/2 · 1/2 = 1/4 – vorausgesetzt, ihr Partner ist nicht betroffen.
Alle diese Rechnungen setzen voraus, dass jede Person mit passendem Genotyp das Merkmal auch zeigt. Das ist nicht immer so: Bei unvollständiger Penetranz tragen manche Menschen ein dominantes Allel, ohne betroffen zu sein. Dann scheint auch ein dominantes Merkmal eine Generation zu überspringen, und die Risiken müssen entsprechend angepasst werden.
Solche Rechnungen sind Grundlage der humangenetischen Beratung. Heute ergänzen Gentests die Stammbaumanalyse: Sie können klären, ob jemand tatsächlich Überträger ist. In Deutschland regelt das Gendiagnostikgesetz, dass solche Tests nur mit Einwilligung und bei vorhersagenden Untersuchungen nur mit genetischer Beratung erfolgen dürfen. Wichtig ist auch das Recht auf Nichtwissen – mehr dazu bei Gefahren der Diagnostik.
Vertiefen: zwei Kapitel zur Vererbung beim Menschen
Fachbegriffe
- Stammbaum
- Grafische Darstellung einer Familie über mehrere Generationen mit Kennzeichnung eines Merkmals.
- Indexperson
- Person, durch die eine Familie zur genetischen Untersuchung kam.
- autosomal
- Das Gen liegt auf einem der 22 Autosomen, nicht auf X oder Y.
- X-chromosomal
- Das Gen liegt auf dem X-Chromosom; Männer haben nur eine Kopie.
- Überträger/-in
- Heterozygote Person, die ein rezessives Allel weitergeben kann, ohne selbst betroffen zu sein.
- obligate Überträgerin
- Person, die aufgrund des Stammbaums sicher Überträgerin ist, z. B. die gesunde Tochter eines Mannes mit X-chromosomal-rezessivem Merkmal.
- Neumutation
- Neu entstandene Mutation in einer Keimzelle; das Merkmal tritt dann ohne familiäre Vorgeschichte auf.
Aufgaben
- AFB INenne drei Kennzeichen eines X-chromosomal-rezessiven Erbgangs.
Lösung anzeigen
Fast nur Männer betroffen; Weitergabe über nicht betroffene Mütter (Überträgerinnen); keine Weitergabe vom Vater auf den Sohn; alle Töchter eines betroffenen Mannes sind Überträgerinnen; Merkmal kann Generationen überspringen. - AFB IIBestimme den Erbgang in Familie A (Abb. 2) und begründe mit Personen aus dem Stammbaum. Gib die Genotypen von I-1, II-4, II-5 und III-3 an.
Lösung anzeigen
Autosomal-dominant. Begründung: II-4 und II-5 sind betroffen, ihre Tochter III-3 nicht – bei rezessivem Erbgang (autosomal oder X-chromosomal) wären alle Kinder zweier Betroffener betroffen. X-chromosomal-dominant scheidet aus, weil der betroffene Sohn II-4 sein X von der nicht betroffenen Mutter I-2 hat. Genotypen (A = Merkmal): I-1 Aa (sein Sohn II-3 ist aa), II-4 Aa, II-5 Aa (beide haben eine aa-Tochter), III-3 aa. - AFB IIBestimme den Erbgang in Familie B (Abb. 3), gib die Genotypen von I-1, I-2 und II-2 an und berechne, mit welcher Wahrscheinlichkeit II-3 Überträger ist.
Lösung anzeigen
Autosomal-rezessiv: Die nicht betroffenen Eltern I-1 und I-2 haben eine betroffene Tochter (also rezessiv). Ihr Vater I-1 ist nicht betroffen, deshalb scheidet X-chromosomal-rezessiv aus – eine betroffene Tochter müsste von ihm ein verändertes X erhalten haben. Genotypen: I-1 Aa, I-2 Aa, II-2 aa. II-3 ist mit 2/3 Wahrscheinlichkeit Aa (von AA, Aa, Aa bleiben nach Ausschluss von aa zwei von drei Möglichkeiten). - AFB IIBestimme den wahrscheinlichsten Erbgang in Familie C (Abb. 4). Gib an, welche Personen sicher Überträgerinnen sind, und mit welcher Wahrscheinlichkeit III-2 Überträgerin ist.
Lösung anzeigen
X-chromosomal-rezessiv: Nur Männer sind betroffen, das Merkmal wird über die nicht betroffenen Töchter (II-2, II-4) des betroffenen Großvaters I-1 an Enkel weitergegeben, der Sohn II-3 ist nicht betroffen. Autosomal-dominant scheidet aus, weil III-1 und III-4 nicht betroffene Eltern haben. Sichere Überträgerinnen: II-2 und II-4 (sie haben ihr X vom betroffenen Vater und haben betroffene Söhne). III-2 ist mit der Wahrscheinlichkeit 1/2 Überträgerin. - AFB IIIBeurteile, ob für Familie C ein autosomal-rezessiver Erbgang sicher ausgeschlossen werden kann.
Lösung anzeigen
Nicht sicher. Autosomal-rezessiv wäre möglich, wenn I-1 aa wäre, II-2 und II-4 Aa – und zusätzlich die beiden eingeheirateten Männer II-1 und II-5 zufällig ebenfalls Überträger (Aa). Bei einem seltenen Merkmal ist das sehr unwahrscheinlich, außerdem wäre es Zufall, dass nur Männer betroffen sind. X-chromosomal-rezessiv erklärt das Muster deutlich einfacher und ist daher wahrscheinlicher. Sicherheit brächte eine größere Familie oder ein Gentest.
Weiterlernen
Quellen & Stand
- Bennett, R. L. u. a.: Standardized Human Pedigree Nomenclature. Journal of Genetic Counseling 17 (2008), S. 424–433. doi:10.1007/s10897-008-9169-9
- Bennett, R. L. u. a.: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity. Journal of Genetic Counseling 31 (2022), S. 1238–1248. doi:10.1002/jgc4.1621
- NHGRI Talking Glossary: Pedigree, Autosomal Dominant Disorder, X-Linked.
- gesund.bund.de (Bundesministerium für Gesundheit): Mukoviszidose.
Stand: Oktober 2026. Fachlich überarbeitet für Klasse 9–13.