Genetik Vererbungslehre

Auch Vererbungslehre, Erbkunde, Erbbiologie und Erblehre genannt. Sie ist ein Teilgebiet der Biologie. Die klassische Genetik befasst sich vorwiegend mit den formalen Gesetzmäßigkeiten der Vererbungsgänge. Die Molekulargenetik erforscht die Phänomene der Vererbung im Bereich der Nukleinsäuren, welche die Träger der genetischen Information sind.

Vom Altertum bis zur heutigen Zeit hat sich der Mensch die biologischen Kenntnisse zunutze gemacht, um die  Vererbungsmöglichkeiten in seinem Sinne zu verändern.

Der Begriff Genetik wurde 1906 von William Bateson vom griechischen genesis für Entstehung oder Ursprung abgeleitet und eingeführt. Die Genetik oder Vererbungslehre befaßt sich mit der stofflichen Natur (Aufbau und Chemie) der Erbfaktoren, mit ihrer Lokalisation innerhalb der Zellen verschiedener Lebewesen, mit der Umsetzung ihrer Information in der jeweiligen Entwicklung eines individuellen Lebewesens, mit ihrer Weitergabe von Lebewesen zu Lebewesen und von Generation zu Generation.

Ein Teilgebiet der Genetik ist die Humangenetik.

Die menschliche Zelle

Jeder Mensch besteht aus der fast unvorstellbaren Anzahl von ca. 100 Billionen Zellen (das ist eine Eins mit 14 Nullen!). Jede dieser Zellen, mit Ausnahme der roten Blutkörperchen, enthält in Ihrem Zellkern das vollständige menschliche Genom – den vollständigen genetischen Bauplan, der jedem Menschen zugrunde liegt. Diese Information ist in ca. 3 Milliarden Nukleobasen, den Bausteinen der Erbsubstanz DNA, verschlüsselt. Jede gewöhnliche Zelle enthält diese Erbinformation zweifach: eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater.

Der Zellkern

Im Innern eines jeden Zellkerns ist das Erbmaterial, die DNA, die eine Länge von fast zwei Meter hat, in 23 Chromosomenpaaren verpackt. Ein Chromosomenpaar besteht aus je zwei Chromosomen, von denen jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater stammt.

Weitere Informationen über den Zellkern

Das Gen

Ein Gen ist eine Erbeinheit, bzw. eine Erbanlage. Es war ursprünglich die letzte, unteilbare, zur Selbstverdopplung (Autoreduplikation) befähigte Einheit der Erbinformation. Die Gesamtheit aller Gene eines Organismus wird als Genom bezeichnet. Ein Gen bestimmt die Ausbildung eines bestimmten Merkmals. Gene sind in Chromosomen angeordnet. Die alternativen Formen eines Gens, die an einem bestimmten Chromosomenort sitzen, werden Allele genannt. Durch Mutation können neue Allele entstehen. Die mit der steigenden Zahl von bekannten Gene entdeckten Einschränkungen der freien Kombinierbarkeit untereinander (bei den gekoppelten Genen) führten zur Aufstellung von Kopplungsgruppen als Genzusammenschlüssen (Genkopplung). Trotzdem kommt es aber auch zwischen Kopplungsgruppen zu einem gegenseitigen Austausch von Genen („Crossover“). Die Kopplungsgruppen wurden mit den mikroskopisch erkennbaren Chromosomen identifiziert, die Gene selbst mit den Chromomeren gleichgesetzt. Die Molekulargenetik definiert das Gen als einen einzelnen Abschnitt auf einem viele Gene umfassenden Nukleinsäuremolekül; es enthält die genetische Information für die Bildung eines einheitlichen, vollständigen Genproduktes (meist ein Protein bzw. eine Polypeptidkette). Damit ist die Definition beibehalten worden, dass das Gen die Einheit der genetischen Funktion (Einheit der Merkmalausbildung) darstellt.

Das Chromosom

Ein Chromosom / Chromosomen sind fadenförmige Gebilde im Zellkern jeder Zelle, welche die aus DNS bestehenden Gene tragen und für die Übertragung der verschiedenen, im Erbmaterial festgelegten Eigenschaften von der sich teilenden Zelle auf die beiden Tochterzellen verantwortlich sind. Chemisch gesehen bestehen sie hauptsächlich aus kettenartig hintereinander geschalteten Nukleotiden, basischen Proteinen und nichtbasischen Proteinen mit Enzymcharakter. Vor jeder Zellteilung werden die Chromosomen in Form identischer Längseinheiten (Chromatiden) verdoppelt (identisch redupliziert). Während der Kernteilungsphase verdichten sie sich durch mehrfache Spiralisation zu scharf begrenzten, unter dem Mikroskop deutlich sichtbaren Gebilden. Die Längseinheiten werden dann bei der Kernteilung voneinander getrennt und exakt auf die beiden Tochterkerne verteilt. Die Gesamtheit der Chromosomen einer Zelle heißt Chromosomensatz. Man unterscheidet normale Chromosomen (Autosomen) und Geschlechtschromosomen (Heterosomen). Meist sind von jedem Chromosom zwei identische Exemplare im Zellkern jeder Zelle vorhanden; einer stammt vom väterlichen, der andere vom mütterlichen Elternteil. Diese beiden Chromosomen eines Paares werden homologe Chromosomen genannt. Die diploiden (2n) Körperzellen des Menschen enthalten 46 Chromosomen, die sich nach Form und Genbestand in 22 Autosomenpaare (Chromosom 1–22, aufgeteilt in die Gruppen A–G) und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX bei der Frau, XY beim Mann) unterteilen lassen. Die durch Reduktionsteilung entstehenden (haploiden) Keimzellen (Eizellen, Spermien) enthalten 22 Autosomen und 1 Geschlechtschromosom (X- oder Y-Chromosom). Die Chromosomenstücke einer Zelle sind untereinander austauschbar, der Vorgang wird Crossing-Over genannt. Das sogenannte Crossing-Over tritt bei der weiblichen Keimzellenbildung auf. Bei der Tetrade tritt zwischen den beiden homologen Chromosomen ein Bruch auf. Dieser führt dazu, dass sich die Chromatiden überkreuzen und so jeweils das Chromatinstück des Partners übernehmen. Bei der Lösung der beiden Chromosomen ist jeweils ein Chromatid mit einer andren Erbinformation ausgerüstet.

Die DNA

DNA steht für das englische Wort deoxyribonucleic acid, zu deutsch Desoxyribonukleinsäre oder DNS. Die DNA ist die chemische Substanz, die durch ihre einzigartige Struktur Information über den Bauplan des Lebens speichern und weitergeben kann. Die Information ist durch die Abfolge („Sequenz“) von vier verschiedenen Bausteinen, den Nukleobasen Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T) entlang des fadenförmigen DNA-Moleküls verschlüsselt. Die DNA besteht eigentlich aus zwei einzelnen Molekülen, die sich wie ein Reißverschluß zu einem Doppelstrang zusammenlagern. Die Basen der beiden Einzelstränge bilden dabei sich gegenüberstehende Paare. Dabei kann A immer nur T und C immer nur G gegenüberstehen. 

Ein Protein

Die Bausteine der Proteine sind Aminosäuren. Die Proteine bilden nicht nur das Grundgerüst der einzelnen Zellen, sie sind lebenswichtige Komponenten aller Organe und an allen chemischen Abläufen im Körper beteiligt. Aufgrund der in der Erbsubstanz DNA festgeschriebenen Bauanleitung werden die verschiedenen Aminosäuren wie Perlen an einer Kette aneinandergereiht. Die Funktion der Proteine wird durch ihre Form bestimmt, die ihrerseits durch die Abfolge der Aminosäuren bestimmt ist.