Das mathematische Modell
Das mathematische Modell
In einer idealen Population mit Panmixie bleibt die Verteilung der relativen Häufigkeit der Allele bzw. der Genotypen in aufeinanderfolgenden Generationen konstant. Die reale Population dagegen zeigt Veränderungen in der Genhäufigkeit, also eine Evolution.
Hardy-Weinberg-Gesetz: Die Häufigkeit des dominanten Allels (A) wird mit p, die des rezessiven (a) mit q bezeichnet. Die Gesamthäufigkeit (p+q) beträgt immer 1. Da Panmixie vorausgesetzt wird, kann man durch ein einfaches Kombinationsquadrat die Häufigkeit der Genotypen berechnen:
AA: Aa: aa = p2: 2pq: q2
Die Anwendung des Gesetzes:
Gültigkeit auf die ideale Population beschränkt. Sowohl die europäische als auch die Indianerpopulation befinden sich, trotz unterschiedlicher Allelhäufigkeit, im genetischen Gleichgewicht. Unterschiede zwischen Populationen derselben Art sind im Wesentlichen quantitativer Art. In der Mischpopulation hat sich das Gleichgewicht noch nicht eingestellt, es gibt noch zu viele Homozygote.
Die Berechnung von „versteckten“ rezessiven Allelen bei heterozygoten in einer Population ist ein wichtiges Anwendungsgebiet. Die Zahl der rezessiv Homozygoten einer Population ist bekannt.
PKU wird mit einer Homozygotenhäufigkeit von 1: 10000 festgestellt. Entspricht dem Wert q2 (=0,0001) – Wurzel ziehen – q, die Häufigkeit des rezessiven Allels. Da die Gesamthäufigkeit immer 1 betragen muss, lässt sich p leicht berechnen (1-q=p). Für die PKU ergibt das den Wert 0,0198, entspricht ca. 2 % der Bevölkerung.
Jeder Mensch trägt 5-10 Erbleiden heterozygot in sich.