Genetisch bedingte Erkrankungen
Was haben eine Lungenerkrankung, eine Störung der Blutgerinnung und eine Erkrankung des Gehirns gemeinsam? Bei allen dreien steckt die Ursache im Erbgut. Fünf Beispiele zeigen, wie unterschiedlich genetisch bedingte Erkrankungen entstehen und vererbt werden – und wie verschieden das Leben der Betroffenen damit aussieht.
Einfach erklärt
Bei einer Erbkrankheit liegt die Ursache im Erbgut. An Kinder geht sie nur über Ei- oder Samenzellen weiter. Angeboren heißt etwas anderes. Eine angeborene Krankheit ist schon bei der Geburt da. Ihre Ursache kann aber auch eine Infektion in der Schwangerschaft sein.
Die Seite zeigt fünf Beispiele. Bei Mukoviszidose ist der Schleim in der Lunge zäh. Kranke Kinder haben meist gesunde Eltern. Die Eltern tragen die Anlage unbemerkt. Bei der Bluterkrankheit gerinnt das Blut zu langsam. Sie trifft vor allem Männer.
Das Wichtigste:
- Bei Chorea Huntington reicht eine einzige veränderte Anlage. Die Krankheit beginnt meist erst mit 35 bis 40 Jahren.
- Jedes Kind von einer betroffenen Person erbt die Anlage mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit.
- Bei der Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreimal da. Chromosomen tragen die Erbanlagen. Die Trisomie entsteht meist neu.
- Mukoviszidose betrifft in Deutschland etwa 1 von 3.300 bis 4.500 Neugeborenen.
Merke: Genetisch bedingt heißt nicht immer vererbt und nicht immer angeboren.
Das lernst du hier
- Du kannst für fünf genetisch bedingte Erkrankungen Ursache und Erbgang beschreiben.
- Du vergleichst autosomal-rezessive, autosomal-dominante und X-chromosomale Erbgänge.
- Du bestimmst Wahrscheinlichkeiten für Kinder in einfachen Familienkonstellationen.
- Du gehst kritisch mit Häufigkeitsangaben um.
Was sind Erbkrankheiten?
Definition: Erbkrankheit
Eine Erbkrankheit (genetisch bedingte Erkrankung) ist eine Krankheit, deren Ursache in einer Veränderung des Erbguts liegt – in einem einzelnen Gen, in mehreren Genen oder in Zahl und Bau der Chromosomen. Vererbbar ist sie, wenn die Veränderung in den Keimzellen steckt und so an Kinder weitergegeben werden kann.
Erbkrankheit oder angeborene Krankheit?
Die beiden Begriffe werden oft verwechselt. Angeboren heißt nur: Die Krankheit ist schon bei der Geburt da. Die Ursache kann genetisch sein, aber auch eine Infektion oder ein Giftstoff in der Schwangerschaft, etwa Röteln oder Alkohol. Umgekehrt ist nicht jede Erbkrankheit angeboren: Chorea Huntington bricht meist erst mit 35 bis 40 Jahren aus. Und nicht jede genetisch bedingte Krankheit wird vererbt: Die Trisomie 21 entsteht meist neu durch eine Fehlverteilung bei der Keimzellbildung.
Häufige Erbkrankheiten: fünf Beispiele im Überblick
Die Tabelle fasst zusammen, welche Veränderung jeweils zugrunde liegt und wie sie weitergegeben wird. Die Häufigkeiten sind Schätzungen: Je nach Land, Jahr und Erhebungsmethode weichen sie voneinander ab. Eine ausführlichere Liste von Erbkrankheiten mit Erbgang und Häufigkeit findest du auf einer eigenen Seite.
| Erkrankung | Ursache | Erbgang | Häufigkeit (Schätzung) |
|---|---|---|---|
| Mukoviszidose (Cystische Fibrose) | Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 | autosomal-rezessiv | ca. 1 von 3.300 bis 4.500 Neugeborenen in Deutschland, rund 8.000 Betroffene |
| Sichelzellkrankheit | Punktmutation im HBB-Gen (β-Globin) auf Chromosom 11 | autosomal-rezessiv | weltweit ca. 515.000 Geburten pro Jahr, rund 7,7 Mio. Betroffene; fast 80 % in Afrika südlich der Sahara |
| Hämophilie A und B (Bluterkrankheit) | Mutationen in den Genen für Gerinnungsfaktor VIII (A) oder IX (B) auf dem X-Chromosom | X-chromosomal-rezessiv | ca. 2 von 10.000 Männern; in Deutschland rund 10.000 Männer |
| Chorea Huntington | verlängerte CAG-Wiederholung im HTT-Gen auf Chromosom 4 | autosomal-dominant | in Europa ca. 5,7 pro 100.000 Menschen; in Deutschland rund 10.000 Erkrankte |
| Trisomie 21 (Down-Syndrom) | Chromosom 21 liegt dreimal vor (Genommutation) | meist nicht vererbt, sondern neu entstanden | Europa: ca. 11 pro 10.000 Lebendgeburten (etwa 1 von 900), stark länderabhängig |
Autosomal-rezessiv: Mukoviszidose
Das Gen CFTR enthält den Bauplan für einen Kanal in der Zellmembran, der Chlorid-Ionen durchlässt. Er sorgt dafür, dass Schleimhäute genug Salz und Wasser abgeben. Ist der Kanal verändert, wird der Schleim zäh. Er verstopft vor allem die Atemwege, wo sich leicht Bakterien festsetzen, und die Ausführgänge der Bauchspeicheldrüse, sodass Verdauungsenzyme fehlen. Typisch ist auch sehr salziger Schweiß – darauf beruht der klassische Schweißtest. Ursache, Vererbung und heutige Therapien beschreibt die Seite Mukoviszidose im Detail.
Erkrankt sind nur Menschen mit zwei veränderten CFTR-Allelen. Ihre Eltern sind meist gesunde Anlageträger, die nichts von ihrer Anlage wissen. Seit dem 1. September 2016 ist ein Test auf Mukoviszidose Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Die Behandlung ist aufwendig, hat sich aber stark verbessert. Seit einigen Jahren gibt es zudem Medikamente, die die Funktion des veränderten Kanals bei vielen Betroffenen verbessern. Auch die Sichelzellkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Wie hier eine einzige Base die Form der roten Blutkörperchen verändert, erklärt das Kapitel Humangenetik und Krankheiten.
X-chromosomal-rezessiv: Hämophilie
Bei der Hämophilie gerinnt das Blut zu langsam. Wunden bluten länger, und es kann zu Blutungen in Gelenke und Muskeln kommen. Ursache ist ein fehlender oder zu schwacher Gerinnungsfaktor: Faktor VIII bei Hämophilie A, Faktor IX bei der selteneren Hämophilie B. Beide Gene liegen auf dem X-Chromosom.
Männer haben nur ein X-Chromosom. Tragen sie darauf das veränderte Allel, gibt es kein zweites, das es ausgleichen könnte – sie erkranken. Frauen haben zwei X-Chromosomen und sind mit einem veränderten Allel meist Konduktorinnen (Überträgerinnen); manche haben leichte Blutungsneigungen. In Deutschland leben rund 10.000 Männer mit Hämophilie, etwa 3.000 bis 5.000 davon mit einer schweren Form. Der fehlende Faktor kann durch Injektionen ersetzt werden. Für Hämophilie B ist in der EU seit 2023 auch eine Gentherapie zugelassen.
Autosomal-dominant: Chorea Huntington
Bei Chorea Huntington genügt ein verändertes Allel. Im Gen HTT ist eine Folge aus den Basen CAG zu oft wiederholt; ab 40 Wiederholungen bricht die Krankheit sicher aus. Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen gehen nach und nach zugrunde. Es kommt zu unwillkürlichen Bewegungen, psychischen Veränderungen und einem Abbau geistiger Fähigkeiten. Die ersten Anzeichen zeigen sich meist erst zwischen 35 und 40 Jahren – oft, nachdem Betroffene bereits eigene Kinder haben. Jedes Kind einer betroffenen Person trägt die Anlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Mehr dazu, auch zum Recht auf Nichtwissen, findest du unter Autosomal-dominante Erbleiden.
Chromosomal: Trisomie 21
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 in den Körperzellen dreimal statt zweimal vor. Meist ist das kein „Erbe“ der Eltern: Die Abweichung entsteht neu, wenn sich bei der Bildung einer Ei- oder Samenzelle in der Meiose ein Chromosomenpaar nicht trennt. Die Wahrscheinlichkeit dafür steigt mit dem Alter der Mutter deutlich. Nur in wenigen Fällen ist ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angelagert (Translokation); diese Form kann in Familien weitergegeben werden.
Menschen mit Down-Syndrom sind sehr unterschiedlich. Häufig verläuft ihre Entwicklung langsamer, und sie lernen in ihrem eigenen Tempo; manche haben angeborene Herzfehler oder andere gesundheitliche Besonderheiten, die heute gut behandelt werden können. Wie selbstbestimmt sie leben, hängt stark von Förderung, Bildungschancen und Teilhabe ab. Die oft zitierte Häufigkeit „1 von 700 Geburten“ ist übrigens eine alte, grobe Angabe. Europäische Daten zeigen: Ohne Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbrüche wären es etwa 22 von 10.000 Geburten, tatsächlich geboren werden etwa 11 von 10.000.
Merke
Autosomal-rezessiv: Erkrankt sind nur Menschen mit zwei veränderten Allelen; die Eltern sind meist gesunde Anlageträger. Autosomal-dominant: Ein verändertes Allel genügt; Kinder einer betroffenen Person erben es mit 50 % Wahrscheinlichkeit. X-chromosomal-rezessiv: Vor allem Männer erkranken, Frauen sind meist Konduktorinnen.
Wusstest du?
Die Hämophilie wurde früher „Krankheit der Könige“ genannt: Queen Victoria war Konduktorin und gab die Anlage über ihre Töchter in mehrere europäische Königshäuser weiter, unter anderem an die russische Zarenfamilie. 2009 zeigten DNA-Analysen an den Überresten der Zarenfamilie, dass es sich um Hämophilie B handelte.
Typische Fehler
- „Drei gesunde Kinder – dann ist das vierte bestimmt krank.“ Falsch. Die Wahrscheinlichkeit von 1/4 gilt für jedes Kind neu, unabhängig von den Geschwistern.
- „Trisomie 21 ist eine Erbkrankheit.“ Ungenau. Sie ist genetisch bedingt, entsteht aber meist neu und wird nicht von den Eltern geerbt.
- „Frauen können keine Hämophilie haben.“ Falsch. Konduktorinnen können leichte Symptome haben, und in seltenen Fällen erben Mädchen von beiden Eltern ein verändertes Allel.
- „Mukoviszidose betrifft 1 von 2.000 Kindern.“ Für Deutschland veraltet; heute gelten etwa 1 von 3.300 bis 4.500 Neugeborenen.
Wie viele Menschen tragen die Anlage für Mukoviszidose? Rechnen mit Hardy-Weinberg
Wie häufig gesunde Anlageträger sind, lässt sich aus der Häufigkeit der Erkrankung abschätzen. Dazu nutzt man das Hardy-Weinberg-Gesetz aus der Populationsgenetik. Ist p die Häufigkeit des unveränderten und q die des veränderten Allels (p + q = 1), dann gilt für die Genotypen: p² (AA) + 2pq (Aa) + q² (aa) = 1.
- Erkrankte = q²Bei 1 von 3.300 Neugeborenen ist q² = 1/3.300 ≈ 0,0003. Daraus folgt q ≈ 0,0174 und p ≈ 0,9826.
- Anlageträger = 2pq2 · 0,9826 · 0,0174 ≈ 0,034. Das ist etwa jeder 29. Mensch. Mit der Häufigkeit 1 von 4.500 ergibt sich etwa jeder 34. Mensch.
- GegenprobeDie Wahrscheinlichkeit, dass zwei Anlageträger ein Paar bilden, ist etwa 1/29 · 1/29 ≈ 1/840. Ihr Kind erkrankt mit 1/4 – zusammen etwa 1/3.400, passend zur Ausgangszahl.
Die Rechnung zeigt etwas Überraschendes: Auf einen Menschen mit Mukoviszidose kommen über hundert gesunde Anlageträger. Fast alle veränderten CFTR-Allele „verstecken“ sich also in Menschen ohne Symptome. Die Rechnung ist allerdings eine Vereinfachung: Es gibt Hunderte verschiedene CFTR-Mutationen, die Bevölkerung ist nicht einheitlich, und die Eingangswerte schwanken je nach Quelle.
Vertiefen: zwei Kapitel zu Erbkrankheiten
Fachbegriffe
- autosomal-rezessiv
- Das Gen liegt auf einem Autosom; erkrankt ist nur, wer zwei veränderte Allele hat.
- autosomal-dominant
- Das Gen liegt auf einem Autosom; ein verändertes Allel reicht für die Erkrankung.
- X-chromosomal-rezessiv
- Das Gen liegt auf dem X-Chromosom; Männer mit einem veränderten Allel erkranken.
- Anlageträger
- Person mit einem veränderten Allel ohne eigene Erkrankung.
- Konduktorin
- Frau, die ein X-chromosomal-rezessives Allel trägt und weitergeben kann.
- Trisomie
- Ein Chromosom liegt dreimal statt zweimal vor.
- Neugeborenen-Screening
- Untersuchung eines Blutstropfens kurz nach der Geburt auf bestimmte behandelbare Erkrankungen.
Aufgaben
- AFB IBeschreibe für Mukoviszidose, Hämophilie und Chorea Huntington jeweils das betroffene Gen bzw. Protein und den Erbgang.
Lösung anzeigen
Mukoviszidose: CFTR-Gen (Chloridkanal), autosomal-rezessiv. Hämophilie: Gene für Gerinnungsfaktor VIII bzw. IX auf dem X-Chromosom, X-chromosomal-rezessiv. Chorea Huntington: HTT-Gen (Huntingtin) mit verlängerter CAG-Wiederholung, autosomal-dominant. - AFB IIZwei gesunde Eltern haben ein Kind mit Mukoviszidose. Bestimme die Genotypen der Eltern und die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind a) erkrankt, b) gesunder Anlageträger ist.
Lösung anzeigen
Beide Eltern müssen Anlageträger sein (Aa × Aa). a) 1/4 (aa). b) Bezogen auf alle Kinder 1/2 (Aa). Weiß man bereits, dass ein Kind gesund ist, ist es mit 2/3 Wahrscheinlichkeit Anlageträger (2 von 3 gesunden Kombinationen sind Aa). - AFB IIEin Mann mit Hämophilie A bekommt mit einer Frau, die das veränderte Allel nicht trägt, Kinder. Ermittle mit einem Kreuzungsschema die Wahrscheinlichkeiten für Söhne und Töchter.
Lösung anzeigen
Vater XhY, Mutter XHXH. Söhne erhalten das Y vom Vater und ein XH von der Mutter: alle nicht betroffen. Töchter erhalten Xh vom Vater und XH von der Mutter: alle Konduktorinnen. - AFB IIFür Trisomie 21 nennt eine europäische Studie eine Gesamthäufigkeit von 22 pro 10.000 Geburten, aber nur 11,2 pro 10.000 Lebendgeburten. Erkläre den Unterschied.
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Die Gesamthäufigkeit zählt alle Schwangerschaften mit Trisomie 21, also auch Fehl- und Totgeburten sowie Schwangerschaftsabbrüche nach pränataler Diagnose. Die Lebendgeburten-Häufigkeit zählt nur die tatsächlich geborenen Kinder. Der Unterschied zeigt, dass ein großer Teil der Schwangerschaften mit Trisomie 21 nicht zu einer Geburt führt – vor allem wegen Abbrüchen nach Pränataldiagnostik. - AFB IIISeit 2016 gehört der Test auf Mukoviszidose zum Neugeborenen-Screening. Diskutiere Vor- und Nachteile.
Lösung anzeigen
Pro: frühe Diagnose, Behandlung beginnt vor schweren Schäden, Eltern erhalten früh Beratung, lange Unsicherheit bis zur Diagnose entfällt. Contra/Bedenken: Auffällige Ergebnisse können Eltern verunsichern, bis eine Bestätigungsdiagnostik vorliegt; manchmal werden nebenbei Anlageträger oder milde Formen erkannt; Eltern erfahren dabei ggf. etwas über ihren eigenen Trägerstatus (Recht auf Nichtwissen). Abwägung: Da Mukoviszidose gut behandelbar ist, wenn früh erkannt, überwiegt der Nutzen; wichtig sind Freiwilligkeit, Aufklärung und Beratung.
Weiterlernen
Quellen & Stand
- gesund.bund.de: Mukoviszidose und Hämophilie.
- WHO: Fact Sheet Sickle-cell disease (2025).
- MSD Manual Profi-Ausgabe: Morbus Huntington.
- Loane, M. u. a.: Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe, European Journal of Human Genetics 2013.
- Rogaev, E. u. a.: Genotype analysis identifies the cause of the „royal disease“. Science 326 (2009), S. 817.
Stand: Oktober 2026. Fachlich überarbeitet für Klasse 9–13.