Autosomal-rezessiver Erbgang: Merkmale und Beispiele

Vertiefung zum Themaautosomal-dominant

Zwei gesunde Eltern bekommen ein Kind mit Mukoviszidose – in der ganzen Familie hatte niemand diese Krankheit. Das klingt rätselhaft, ist aber typisch für den autosomal-rezessiven Erbgang. Wenn du seine Kennzeichen kennst, erkennst du ihn in jedem Stammbaum.

Einfach erklärt

Diese Seite vertieft das Thema autosomal-dominant. Zwei gesunde Eltern bekommen ein Kind mit Mukoviszidose. Sonst hat niemand in der Familie diese Krankheit. Das ist typisch für eine autosomal-rezessive Vererbung. Autosomal heißt: Die Anlage liegt nicht auf den Geschlechts-Chromosomen X und Y. Rezessiv heißt: Eine veränderte Anlage allein zeigt sich nicht. Erst zwei veränderte Anlagen machen krank.

Menschen mit nur einer veränderten Anlage sind gesund. Sie heißen Anlageträger. Sie wissen meist nichts davon. Sind beide Eltern Anlageträger? Dann ist jedes Kind mit 25 Prozent Wahrscheinlichkeit krank.

Das Wichtigste:

• Das Merkmal überspringt oft Generationen.
• Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen.
• Bei Kindern von verwandten Eltern tritt es häufiger auf.
• Beispiele sind Mukoviszidose und Phenylketonurie.

Merke: Gesunde Eltern mit einem kranken Kind sind das stärkste Zeichen für diese Vererbung.

Was heißt autosomal-rezessiv?

Der Begriff besteht aus zwei Teilen. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt auf einem der 22 Autosomen, nicht auf einem Geschlechtschromosom. Was das genau heißt, erklärt die Seite Was bedeutet autosomal? Rezessiv bedeutet: Ein verändertes Allel allein zeigt sich nicht, weil das zweite, intakte Allel genug funktionierendes Protein liefert. Das Merkmal prägt sich erst aus, wenn beide Allele verändert sind.

Daraus ergeben sich drei Genotypen: AA (zwei intakte Allele, gesund), Aa (ein verändertes Allel, gesund, aber Anlageträger) und aa (zwei veränderte Allele, betroffen). Anlageträger wissen meist nichts von ihrer Anlage. Erst wenn zwei Anlageträger gemeinsame Kinder bekommen, kann das Merkmal sichtbar werden.

So erkennst du den autosomal-rezessiven Erbgang im Stammbaum

Typische Hinweise auf einen autosomal-rezessiven Erbgang sind:

1. Gesunde Eltern haben ein betroffenes KindDas ist das stärkste Indiz. Beide Eltern müssen Anlageträger sein. Bei einem dominanten Erbgang wäre fast immer ein Elternteil selbst betroffen.
2. Das Merkmal überspringt GenerationenDie Anlage wird oft über viele Generationen unbemerkt von Anlageträgern weitergegeben.
3. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffenWeil das Gen auf einem Autosom liegt, spielt das Geschlecht für die Vererbung keine Rolle.
4. Häufung bei VerwandtenehenHaben die Eltern gemeinsame Vorfahren, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass beide dieselbe Anlage tragen.
5. Zwei Betroffene haben nur betroffene KinderBei aa × aa können nur aa-Kinder entstehen – vorausgesetzt, beide haben Veränderungen im selben Gen.

Üben kannst du das an weiteren Beispielen in der Stammbaumanalyse mit Lösungen.

Anlageträger und das 25-Prozent-Risiko

Sind beide Eltern Anlageträger (Aa × Aa), bildet jeder Elternteil zur Hälfte Keimzellen mit A und zur Hälfte mit a. Im Kreuzungsschema ergeben sich vier gleich wahrscheinliche Kombinationen: AA, Aa, aA und aa. Für jedes Kind gilt deshalb:

Genotyp	Wahrscheinlichkeit	Phänotyp
AA	1/4 (25 %)	gesund, keine Anlage
Aa	1/2 (50 %)	gesund, Anlageträger
aa	1/4 (25 %)	betroffen

Zwei Punkte führen in Klausuren oft zu Fehlern. Erstens gilt das Risiko für jedes Kind neu, unabhängig von seinen Geschwistern. Zweitens ändert sich die Rechnung, wenn du schon etwas über ein Kind weißt: Ein gesundes Kind zweier Anlageträger ist nicht mit 1/2, sondern mit 2/3 Anlageträger, denn die Kombination aa scheidet aus und von den drei übrigen tragen zwei die Anlage.

Warum Verwandtenehen das Risiko erhöhen

Fachleute gehen davon aus, dass fast jeder Mensch einige Anlagen für seltene rezessive Erkrankungen trägt, ohne es zu wissen. Dass zwei nicht verwandte Partner zufällig eine Anlage im selben Gen haben, ist bei seltenen Erkrankungen unwahrscheinlich. Bei Verwandten ist das anders: Cousin und Cousine haben ein Großelternpaar gemeinsam. Trägt ein Großelternteil eine seltene Anlage, kann sie über beide Familienzweige zu den Enkeln gelangen – wie im rechten Stammbaum von Abb. 1.

Wie groß ist der Effekt? Für das einzelne Paar ist das zusätzliche Risiko meist klein, aber messbar. Der US-Fachverband der genetischen Beraterinnen und Berater (NSGC) empfiehlt verwandten Paaren deshalb vor allem eine sorgfältige Familienanamnese; darüber hinaus sollen ihnen dieselben Untersuchungen angeboten werden wie anderen Paaren mit gleicher Herkunft. In manchen Regionen der Welt sind Verwandtenehen verbreitet. Eine genetische Beratung kann dort Familien helfen, ihr Risiko einzuschätzen – ohne Familientraditionen zu bewerten.

Beispiele für autosomal-rezessive Erbkrankheiten

Erkrankung	Gen	Was passiert?
Mukoviszidose	CFTR (Chromosom 7)	Ein Chloridkanal fehlt oder arbeitet schlecht; zäher Schleim in Lunge und Bauchspeicheldrüse.
Phenylketonurie (PKU)	PAH (Chromosom 12)	Das Enzym, das die Aminosäure Phenylalanin abbaut, fehlt. Unbehandelt reichert sich Phenylalanin an und schädigt das Gehirn. Mit einer eiweißarmen Diät von Geburt an lässt sich das weitgehend verhindern; PKU gehört deshalb zum Neugeborenen-Screening.
Okulokutaner Albinismus Typ 1	TYR (Chromosom 11)	Das Enzym Tyrosinase fehlt, Haut, Haare und Augen bilden kaum Farbstoff (Melanin). Häufig ist das Sehen eingeschränkt; Sonnenschutz ist wichtig.

Ausführlich erklärt ist die Mukoviszidose auf einer eigenen Seite.

Autosomal-rezessiv und autosomal-dominant im Vergleich

Der wichtigste Gegenspieler ist der autosomal-dominante Erbgang. Beide betreffen Gene auf Autosomen, unterscheiden sich aber deutlich im Stammbaum. Wie der autosomal-dominante Erbgang mit Beispielen wie Chorea Huntington funktioniert, zeigt die Hauptseite.

Merkmal	autosomal-rezessiv	autosomal-dominant
Betroffen sind	nur aa	schon Aa
Eltern Betroffener	meist beide gesund (Anlageträger)	meist ein Elternteil betroffen
Generationen	werden oft übersprungen	meist in jeder Generation
Risiko für Kinder	25 % bei Aa × Aa	50 % bei Aa × AA
Verwandtenehen	erhöhen das Risiko deutlich	spielen kaum eine Rolle
Beispiele	Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus	Chorea Huntington, Marfan-Syndrom

Vertiefung Oberstufe: Wie wahrscheinlich ist das Kind im rechten Stammbaum betroffen?

Mit dem rechten Stammbaum aus Abb. 1 lässt sich das Risiko einer Verwandtenehe durchrechnen. Angenommen, nur der Großvater (I) trägt die seltene Anlage (Aa), und alle Eingeheirateten tragen sie nicht.

Seine Tochter und sein Sohn (II) erben die Anlage jeweils mit 1/2. Jedes ihrer Kinder (III) erbt sie von ihnen wiederum mit 1/2. Für Cousin und Cousine gilt also je 1/2 · 1/2 = 1/4. Dass beide Anlageträger sind, hat die Wahrscheinlichkeit 1/4 · 1/4 = 1/16. Nur dann kann ihr Kind betroffen sein, und zwar mit 1/4. Vor der Geburt lag das Risiko also bei 1/16 · 1/4 = 1/64, gut 1,5 Prozent. Weil im Stammbaum das Kind tatsächlich betroffen ist, wissen wir im Nachhinein, dass beide Eltern Anlageträger sind – deshalb stehen dort die erschlossenen Genotypen.

Zum Vergleich: Wäre die Anlage so selten, dass etwa einer von 200 Menschen sie trägt, läge das Risiko für das Kind zweier nicht verwandter Partner bei 1/200 · 1/200 · 1/4 = 1/160.000. Die gemeinsame Abstammung macht den Unterschied.

Fachleute fassen das im Inzuchtkoeffizienten F zusammen: Er gibt an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind an einem Genort zwei Kopien desselben Allels eines gemeinsamen Vorfahren erbt. Für Kinder von Cousin und Cousine ersten Grades beträgt er 1/16. Das gilt für jeden Genort – deshalb steigt bei Verwandtenehen das Risiko für viele verschiedene seltene rezessive Erkrankungen zugleich.

Fachbegriffe

autosomal-rezessiv

Erbgang, bei dem das Gen auf einem Autosom liegt und nur Menschen mit zwei veränderten Allelen betroffen sind.

Anlageträger

Mischerbige Person (Aa), die selbst gesund ist, die Anlage aber weitergeben kann.

homozygot / heterozygot

reinerbig (AA oder aa) bzw. mischerbig (Aa).

Verwandtenehe (Konsanguinität)

Partnerschaft zwischen Menschen mit gemeinsamen Vorfahren, etwa Cousin und Cousine.

Inzuchtkoeffizient

Wahrscheinlichkeit, an einem Genort zwei Kopien desselben Allels eines gemeinsamen Vorfahren zu erben.

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