Genetische Beratung: Was passiert dort?

Vertiefung zum ThemaHumangenetik

Deine Tante und deine Großmutter hatten beide früh Brustkrebs, oder ein Paar mit Kinderwunsch weiß von einer Erbkrankheit in der Familie: Dann fällt oft der Begriff genetische Beratung. Hier erfährst du, wann sie sinnvoll ist, wie ein Termin abläuft und welche Rechte du dabei hast.

Einfach erklärt

Diese Seite vertieft das Thema Humangenetik. Eine genetische Beratung ist ein Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt. Es geht um Krankheiten in deiner Familie. Vielleicht sind sie erblich. Die Ärztin schätzt das Risiko ein. Sie erklärt auch: Ist ein Gentest sinnvoll? Ein Gentest untersucht das Erbgut.

Ein Termin dauert etwa eine Stunde. Die Ärztin fragt nach Krankheiten in der Familie. Daraus zeichnet sie einen Stammbaum. Das ist ein Bild von der Familie über mehrere Generationen. Die Ärztin macht dir keine Vorschriften. Du entscheidest selbst. Die Kosten zahlt meist die Krankenkasse.

Das Wichtigste:

• Die Beratung ist freiwillig und vertraulich.
• Vor und nach manchen Gentests ist die Beratung Pflicht.
• Ein Gentest braucht deine schriftliche Zustimmung. Du kannst sie jederzeit zurücknehmen.
• Du hast ein Recht auf Nichtwissen. Niemand darf dir ein Ergebnis aufdrängen.

Merke: Die Beratung informiert dich, aber die Entscheidung triffst du.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Eine genetische Beratung ist kein Test, sondern zuerst ein Gespräch. Sie hilft, eine Sorge einzuordnen: Ist sie begründet? Was ließe sich herausfinden? Und will ich das überhaupt wissen? Typische Anlässe sind:

• der Verdacht auf eine erblich bedingte Erkrankung bei dir selbst oder in der Familie,
• eine Häufung bestimmter Krankheiten in der Familie, etwa Krebs in jungem Alter,
• eine Erkrankung oder Entwicklungsstörung bei einem Kind, deren Ursache unklar ist,
• ein unerfüllter Kinderwunsch oder mehrere Fehlgeburten,
• auffällige Befunde in der Schwangerschaft oder die Sorge, dass Medikamente oder Strahlung dem ungeborenen Kind geschadet haben,
• Kinderwunsch bei Partnern, die miteinander verwandt sind.

Nicht jede familiäre Häufung spricht für eine erbliche Erkrankung im engeren Sinn. Typ-2-Diabetes oder Herzinfarkte kommen in vielen Familien mehrfach vor, weil sie häufig sind und viele Genvarianten und Lebensumstände zusammenwirken. Was dahintersteckt, erklärt die Seite multifaktorielle Erkrankungen. Auffällig wird es, wenn Angehörige ungewöhnlich jung erkranken oder dieselbe seltene Erkrankung mehrfach auftritt. Wie sich monogene, chromosomale und multifaktorielle Ursachen unterscheiden, zeigt die Seite zu den Grundlagen der Humangenetik.

Wer berät – und nach welchen Regeln?

Genetische Beratungen bieten Praxen und Institute für Humangenetik an, oft an Universitätskliniken. Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) legt fest, wer das darf: Eine genetische Beratung dürfen nur Ärztinnen und Ärzte durchführen, die sich dafür qualifiziert haben. Prädiktive Gentests, die eine erst künftig auftretende Erkrankung oder eine Anlageträgerschaft klären sollen, dürfen nur Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik oder entsprechend qualifizierte Ärztinnen und Ärzte anderer Fachrichtungen vornehmen.

Für das Gespräch selbst gilt: Es erfolgt in allgemein verständlicher Form und ergebnisoffen. Die Beraterin sagt dir also nicht, was du tun sollst, sondern legt die Möglichkeiten und ihre Folgen offen – medizinisch, psychisch und sozial. Fachleute nennen das nicht-direktive Beratung. Du darfst eine Vertrauensperson mitbringen, und mit deiner Zustimmung kann eine weitere Fachperson hinzukommen, etwa aus der Psychologie.

Art der Untersuchung	Ziel	Was das GenDG zur Beratung sagt
diagnostisch	eine bestehende Erkrankung abklären	Nach dem Ergebnis soll eine Beratung angeboten werden; ist die festgestellte Erkrankung nicht behandelbar, muss sie angeboten werden (§ 10 Abs. 1).
prädiktiv	eine künftige Erkrankung oder eine Anlageträgerschaft für Nachkommen klären	Beratung vor dem Test und nach dem Ergebnis ist Pflicht. Verzichten kannst du nur schriftlich und nach schriftlicher Information. Nach der Beratung steht dir eine angemessene Bedenkzeit zu (§ 10 Abs. 2).
vorgeburtlich	Eigenschaften des Embryos oder Fötus klären	Beratung vor dem Test und nach dem Ergebnis ist Pflicht, dazu der Hinweis auf psychosoziale Beratung (§ 15 Abs. 3).

Ausführlich, mit allen weiteren Regeln etwa zu Arbeitgebern und Versicherungen, erklärt das die Seite Gendiagnostikgesetz.

So läuft eine genetische Beratung ab

Für einen Termin solltest du etwa eine Stunde einplanen. Meist brauchst du eine Überweisung, die Kosten trägt in der Regel die gesetzliche Krankenkasse. Am Anfang steht dein Anliegen: Was beschäftigt dich? Dann fragt die Ärztin nach deiner eigenen Krankengeschichte und nach Erkrankungen in der Familie. Daraus zeichnet sie einen Stammbaum über mehrere Generationen. Es hilft, vorher in der Familie nachzufragen: Wer hatte welche Erkrankung, in welchem Alter?

Aus Stammbaum und Befunden schätzt die Ärztin ein, ob eine erbliche Ursache wahrscheinlich ist und wie hoch ein Risiko für dich oder deine Kinder sein könnte. Sie erklärt, welche Untersuchung möglich wäre, was sie aussagen kann und was nicht, und welche Folgen ein Ergebnis hätte – auch für Vorsorge, Behandlung und Familienplanung. Danach entscheidest du. Zum Schluss erhältst du eine schriftliche Zusammenfassung des Gesprächs.

Deine Rechte: Einwilligung, Vertraulichkeit, Nichtwissen

Ein Gentest darf erst stattfinden, wenn du nach der Aufklärung ausdrücklich und schriftlich eingewilligt hast (§ 8 GenDG). Dabei entscheidest du auch, wie umfangreich untersucht wird und ob du das Ergebnis erfahren oder vernichten lassen willst. Diese Einwilligung kannst du jederzeit widerrufen. Ausdrücklich geschützt ist das Recht auf Nichtwissen: Niemand darf dir ein Ergebnis aufdrängen.

Das Ergebnis darf nur dir mitgeteilt werden, und zwar von der Ärztin oder dem Arzt, die den Test veranlasst oder dich beraten haben. Anderen, auch Angehörigen, darf es nur mit deiner ausdrücklichen Einwilligung weitergegeben werden (§ 11). Gespeichert wird es zehn Jahre in deinen Untersuchungsunterlagen, danach wird es vernichtet (§ 12).

Spannend ist die Frage nach den Verwandten. Ein Ergebnis betrifft oft auch Eltern, Geschwister oder Kinder. Ist anzunehmen, dass Verwandte eine Anlage für eine vermeidbare oder behandelbare Erkrankung tragen, gehört zur Beratung die Empfehlung, ihnen ebenfalls eine Beratung zu empfehlen (§ 10 Abs. 3). Ob und wie du das tust, entscheidest du selbst – die Beratungsstelle wendet sich nicht von sich aus an deine Familie.

Beispiel: Kinderwunsch und Mukoviszidose in der Familie

Ein Paar möchte Kinder. Der Bruder des Mannes hat Mukoviszidose, eine autosomal-rezessive Erkrankung; beide Partner sind gesund. In der Beratung wird das Risiko Schritt für Schritt geschätzt:

1. Der MannSeine Eltern müssen beide Anlageträger sein. Ein gesundes Kind zweier Anlageträger ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3 selbst Anlageträger.
2. Die FrauOhne Mukoviszidose in ihrer Familie gilt für sie das Risiko der Bevölkerung. In Deutschland ist rechnerisch etwa jeder 29. bis 34. Mensch Anlageträger; im Beispiel nehmen wir 1/29.
3. Das KindNur wenn beide Anlageträger sind, kann ein Kind erkranken, dann mit 1/4. Insgesamt: 2/3 · 1/29 · 1/4 = 2/348, also etwa 1 zu 174.

Das Paar kann dann entscheiden, ob es einen Trägertest machen möchte. Ein unauffälliges Ergebnis senkt das Risiko stark, schließt es aber nicht ganz aus, weil nicht jede seltene Variante im Gen erkannt wird. Genauso legitim ist es, auf einen Test zu verzichten. Mehr zur Erkrankung selbst findest du unter Mukoviszidose.

Vertiefung Oberstufe: Warum ist der gesunde Bruder mit 2/3 Anlageträger?

Bei zwei Anlageträgern (Aa × Aa) entstehen die Genotypen AA, Aa, aA und aa mit je 1/4. Das ergibt die bekannten Anteile 1/4 erkrankt, 1/2 Anlageträger, 1/4 ohne Anlage. Über den Mann im Beispiel wissen wir aber schon etwas: Er ist gesund. Der Fall aa scheidet also aus. Übrig bleiben drei gleich wahrscheinliche Kombinationen, von denen zwei die Anlage tragen. Deshalb gilt die bedingte Wahrscheinlichkeit 2/3, nicht 1/2.

Genetische Beraterinnen arbeiten ständig mit solchen bedingten Wahrscheinlichkeiten. Jede neue Information verändert das Risiko: ein unauffälliger Trägertest, gesunde Kinder, das Alter einer Person bei einer Erkrankung mit spätem Beginn. Mathematisch steckt dahinter der Satz von Bayes. Er verrechnet eine Ausgangswahrscheinlichkeit mit der Wahrscheinlichkeit einer Beobachtung unter den verschiedenen Annahmen.

Bei monogenen Erkrankungen lassen sich die Ausgangswerte aus den Mendel’schen Regeln ableiten. Bei multifaktoriellen Erkrankungen geht das nicht. Dort nutzt die Beratung empirische Risiken: Werte, die aus großen Familienstudien stammen, etwa wie oft Geschwister eines Kindes mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ebenfalls betroffen sind. Solche Zahlen gelten für Gruppen und werden für die einzelne Familie angepasst, zum Beispiel wenn bereits mehrere Angehörige erkrankt sind.

Fachbegriffe

genetische Beratung

Ärztliches Gespräch über erblich bedingte Erkrankungen, Risiken und mögliche Gentests; freiwillig und ergebnisoffen.

Familienanamnese

Erfragen der Erkrankungen in der Familie, meist dargestellt als Stammbaum.

prädiktiver Gentest

Test, der eine erst künftig auftretende Erkrankung oder eine Anlageträgerschaft klären soll.

diagnostischer Gentest

Test, der die Ursache einer bereits bestehenden Erkrankung klären soll.

nicht-direktiv

Beratungsprinzip: Die Beraterin informiert umfassend, die Entscheidung trifft die ratsuchende Person.

Recht auf Nichtwissen

Recht, ein genetisches Ergebnis nicht zu erfahren oder vernichten zu lassen.

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