Was bedeutet autosomal? Autosomen und Gonosomen
Vertiefung zum Themaautosomal-dominant
Autosomal-dominant, autosomal-rezessiv – das Wort taucht in fast jeder Aufgabe zu Erbgängen auf. Was bedeutet autosomal eigentlich? Die Antwort steckt in deinen Chromosomen, und mit ihr kannst du Stammbäume viel sicherer deuten.
Einfach erklärt
Diese Seite vertieft das Thema autosomal-dominant. In fast jeder Körperzelle stecken 46 Chromosomen. Chromosomen tragen die Erbanlagen. Sie bilden 23 Paare. Ein Chromosom von jedem Paar kommt von der Mutter, eins vom Vater.
22 Paare sind bei Frauen und Männern gleich. Sie heißen Autosomen. Das letzte Paar sind die Geschlechts-Chromosomen. Frauen haben zwei X, Männer ein X und ein Y. Autosomal heißt also: Eine Erbanlage liegt auf einem Autosom.
Das Wichtigste:
- Von autosomalen Anlagen haben Frauen und Männer je zwei Kopien.
- Darum erben Frauen und Männer sie nach denselben Regeln.
- Ein Vater kann eine autosomale Anlage an seinen Sohn weitergeben. Bei einer Anlage auf dem X geht das nicht.
Merke: Autosomal sagt nur: Die Anlage liegt nicht auf X oder Y.
Kurz gesagt
Autosomal bedeutet: Ein Gen oder Merkmal liegt auf einem Autosom. Autosomen sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen. Der Mensch hat 22 Autosomenpaare, nummeriert von 1 bis 22, und ein Paar Geschlechtschromosomen (Gonosomen): XX bei Frauen, XY bei Männern. Autosomale Merkmale werden deshalb bei Frauen und Männern nach denselben Regeln vererbt.
Das lernst du hier
- die Begriffe Autosom, Gonosom und autosomal definieren,
- Autosomen und Gonosomen in einem Karyogramm unterscheiden,
- autosomale und X-chromosomale Vererbung vergleichen,
- die vier klassischen Erbgänge zuordnen und Aussagen dazu beurteilen.
Was bedeutet autosomal? Die Definition
In fast jeder Körperzelle stecken 46 Chromosomen. Sie bilden 23 Paare: Von jedem Paar stammt ein Chromosom von der Mutter, eines vom Vater. 22 dieser Paare sehen bei Frauen und Männern gleich aus und tragen dieselben Gene. Sie heißen Autosomen und werden ungefähr nach ihrer Größe nummeriert, von Chromosom 1 (dem größten) bis Chromosom 22. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen, auch Gonosomen genannt: Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Daraus ergibt sich die Definition: Ein Gen ist autosomal, wenn es auf einem der Chromosomen 1 bis 22 liegt. Liegt es auf dem X-Chromosom, nennt man es X-chromosomal (oder X-gekoppelt), liegt es auf dem Y-Chromosom, Y-chromosomal. Bei Erbgängen beschreibt „autosomal“ also immer den Ort des Gens, „dominant“ oder „rezessiv“ dagegen, ob schon ein verändertes Allel für die Ausprägung reicht.
Autosomen und Gonosomen im Karyogramm
Ein Karyogramm ist ein geordnetes Bild aller Chromosomen einer Zelle. Dafür werden Zellen in der Metaphase der Mitose angefärbt, fotografiert und die Chromosomen nach Größe, Lage des Zentromers und Bandenmuster paarweise sortiert. Wie das genau funktioniert, zeigt die Seite Chromosomen. In Abb. 1 kannst du ablesen:
- Eine Körperzelle hat 44 Autosomen (22 Paare) und 2 Gonosomen.
- Eine Ei- oder Samenzelle ist haploid: Sie enthält 22 Autosomen und ein Gonosom – eine Eizelle immer ein X, eine Samenzelle entweder ein X oder ein Y.
- X und Y sind sehr unterschiedlich groß. Das Y-Chromosom ist deutlich kleiner und trägt nur wenige Gene, das X-Chromosom ist eines der größeren Chromosomen.
Wusstest du?
Nicht bei allen Tieren bestimmen X und Y das Geschlecht. Bei Vögeln ist es umgekehrt wie bei uns: Weibchen haben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen (Z und W), Männchen zwei gleiche (ZZ). Das Prinzip „Autosomen plus Geschlechtschromosomen“ gilt aber auch dort.
Autosomal oder X-chromosomal: der Unterschied
Ob ein Gen auf einem Autosom oder auf dem X-Chromosom liegt, hat große Folgen für die Vererbung. Der Grund ist einfach: Von einem autosomalen Gen haben Frauen und Männer je zwei Kopien. Von einem X-chromosomalen Gen haben Frauen zwei, Männer nur eine Kopie.
| Merkmal | autosomal | X-chromosomal |
|---|---|---|
| Lage des Gens | Chromosom 1 bis 22 | X-Chromosom |
| Zahl der Genkopien | Frauen 2, Männer 2 | Frauen 2, Männer 1 |
| Verteilung auf die Geschlechter | meist gleich häufig | bei rezessiven Merkmalen deutlich mehr Männer |
| Weitergabe vom Vater an den Sohn | möglich | nicht möglich: Der Vater gibt dem Sohn sein Y |
| Beispiele | Mukoviszidose, Chorea Huntington | Hämophilie, Rot-Grün-Sehschwäche |
Die vorletzte Zeile ist dein wichtigstes Werkzeug in der Stammbaumanalyse: Gibt ein betroffener Vater ein Merkmal an seinen Sohn weiter, kann das Gen nicht auf dem X-Chromosom liegen. Damit ist ein X-chromosomaler Erbgang ausgeschlossen. Üben kannst du das in der Stammbaumanalyse mit Übungen.
Merke
Autosomal = das Gen liegt auf einem der 22 Autosomen (Chromosom 1–22), nicht auf X oder Y. Frauen und Männer haben davon je zwei Kopien, deshalb sind beide Geschlechter meist gleich häufig betroffen, und eine Weitergabe vom Vater an den Sohn ist möglich.
Die vier klassischen Erbgänge im Überblick
Kombiniert man den Ort des Gens (autosomal oder X-chromosomal) mit dominant oder rezessiv, ergeben sich vier klassische Erbgänge:
- Autosomal-dominantEin verändertes Allel genügt. Jedes Kind einer betroffenen Person erbt die Anlage mit 50 Prozent. Beispiel: Chorea Huntington. Wie du diesen Erbgang erkennst, zeigt die Hauptseite zum autosomal-dominanten Erbgang.
- Autosomal-rezessivNur wer zwei veränderte Allele hat, ist betroffen; die Eltern sind meist gesunde Anlageträger. Beispiel: Mukoviszidose. Mehr dazu auf der Seite zum autosomal-rezessiven Erbgang.
- X-chromosomal-rezessivMänner sind mit einem veränderten Allel betroffen, Frauen meist erst mit zwei. Beispiel: Hämophilie.
- X-chromosomal-dominantEin verändertes Allel auf einem X genügt. Ein betroffener Vater gibt die Anlage an alle Töchter weiter, aber an keinen Sohn. Dieser Erbgang ist selten.
Weitere Beispiele zu allen Erbgängen findest du in der Erbkrankheiten-Liste.
Woher kommt das Wort „autosomal“?
Das Wort stammt aus dem Griechischen: autos heißt „selbst“, soma heißt „Körper“. Der zweite Teil steckt auch im Wort Chromosom: chroma bedeutet Farbe, Chromosomen sind also „Farbkörper“, weil sie sich mit bestimmten Farbstoffen gut anfärben lassen. Gonosom geht auf griechisch gonos zurück, „Abstammung, Geschlecht, Zeugung“. Statt Gonosomen liest du manchmal auch Heterosomen (von heteros, verschieden), weil X und Y beim Mann ein ungleiches Paar bilden.
Typische Fehler
- „Autosomal heißt: wird automatisch vererbt.“ Falsch. Autosomal beschreibt nur, auf welchem Chromosom das Gen liegt.
- „Frauen und Männer haben unterschiedliche Autosomen.“ Falsch. Die 22 Autosomenpaare sind bei beiden Geschlechtern gleich; nur die Gonosomen unterscheiden sich.
- „Das Y-Chromosom ist das 23. Autosom.“ Falsch. X und Y sind Gonosomen, keine Autosomen.
- „Eine Keimzelle hat 23 Autosomen.“ Falsch. Sie hat 22 Autosomen und ein Gonosom.
Vertiefung Oberstufe: Pseudoautosomale Regionen – wenn X und Y sich wie Autosomen verhalten
X und Y sind sehr verschieden, aber nicht vollständig. An ihren beiden Enden haben sie kurze Abschnitte mit denselben Genen, die pseudoautosomalen Regionen. Gene in diesen Abschnitten liegen bei Frauen auf beiden X-Chromosomen und bei Männern auf X und Y. Beide Geschlechter besitzen davon also zwei Kopien – genau wie bei autosomalen Genen.
Diese Bereiche haben eine wichtige Aufgabe in der Meiose des Mannes: Nur dort können sich X und Y paaren und Abschnitte austauschen (Crossing-over). Das hilft, dass X und Y in der ersten Reifeteilung korrekt auf die Tochterzellen verteilt werden. Weil durch das Crossing-over Allele zwischen X und Y wechseln können, folgen Merkmale aus diesen Regionen nicht dem typischen X-chromosomalen Muster, sondern einem Muster, das einem autosomalen Erbgang ähnelt – daher der Name.
Ein bekanntes Gen aus der pseudoautosomalen Region ist SHOX, das am Längenwachstum der Knochen beteiligt ist. Frauen mit Turner-Syndrom (45,X) haben nur eine Kopie davon. Das trägt dazu bei, dass sie meist kleiner sind. Das Beispiel zeigt: Auch die Zahl der Genkopien, die bei Autosomen normalerweise zwei beträgt, ist für die Entwicklung entscheidend.
Fachbegriffe
- Autosom
- Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist; beim Menschen die Chromosomen 1 bis 22.
- Gonosom
- Geschlechtschromosom (X oder Y), auch Heterosom genannt.
- autosomal
- auf einem Autosom gelegen; autosomale Merkmale werden bei beiden Geschlechtern gleich vererbt.
- X-chromosomal
- auf dem X-Chromosom gelegen; Männer haben davon nur eine Kopie.
- Karyogramm
- Geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle, nach Größe und Form sortiert.
- pseudoautosomale Region
- Abschnitt an den Enden von X und Y mit gleichen Genen; wird ähnlich wie ein Autosom vererbt.
Aufgaben
AFB I Wissen wiedergeben AFB II Anwenden AFB III Beurteilen
- AFB IDefiniere die Begriffe Autosom, Gonosom und autosomal.
Lösung anzeigen
Autosom: Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist (beim Menschen Chromosom 1–22). Gonosom: Geschlechtschromosom, X oder Y. Autosomal: auf einem Autosom gelegen, zum Beispiel ein Gen auf Chromosom 7.
- AFB IIGib mithilfe von Abb. 1 an, wie viele Autosomen und Gonosomen a) eine Hautzelle einer Frau, b) eine Samenzelle und c) eine Eizelle enthalten.
Lösung anzeigen
a) 44 Autosomen und 2 Gonosomen (XX). b) 22 Autosomen und 1 Gonosom (X oder Y). c) 22 Autosomen und 1 Gonosom (immer X).
- AFB IIBegründe: In einer Familie gibt ein erkrankter Vater ein seltenes Merkmal an seinen Sohn weiter. Welcher Erbgang ist damit ausgeschlossen?
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Ausgeschlossen sind X-chromosomale Erbgänge. Ein Vater gibt seinem Sohn immer das Y-Chromosom weiter, sein X-Chromosom erhalten nur die Töchter. Ein Merkmal, das vom Vater auf den Sohn übergeht, muss daher auf einem Autosom liegen (oder, sehr selten, auf dem Y-Chromosom).
- AFB IIErkläre, warum X-chromosomal-rezessive Erkrankungen viel häufiger Männer betreffen, autosomal-rezessive dagegen Frauen und Männer gleich häufig.
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Von autosomalen Genen haben beide Geschlechter zwei Kopien; erkrankt ist, wer zwei veränderte Allele hat – das ist für Frauen und Männer gleich wahrscheinlich. Von X-chromosomalen Genen haben Männer nur eine Kopie. Ein einziges verändertes Allel reicht bei ihnen für die Ausprägung, weil kein zweites, intaktes Allel vorhanden ist. Frauen bräuchten zwei veränderte Allele, was viel seltener vorkommt.
- AFB IIIBeurteile die Aussage: „Weil das Gen auf einem Autosom liegt, erkranken Frauen und Männer immer gleich häufig.“
Lösung anzeigen
Als Regel stimmt die Aussage: Bei autosomalen Erbgängen erben Frauen und Männer die Anlage gleich häufig. Das Wort „immer“ ist aber zu stark. Ob eine Anlage zu einer Erkrankung führt, kann vom Geschlecht abhängen, etwa durch Hormone oder unterschiedlichen Körperbau. Ein Beispiel sind Veränderungen in den autosomalen Genen BRCA1 und BRCA2: Beide Geschlechter tragen sie gleich häufig, Brustkrebs entwickeln aber vor allem Frauen. Richtig wäre: Frauen und Männer erben autosomale Anlagen gleich häufig; die Ausprägung kann sich trotzdem unterscheiden.
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Quellen & Stand
- NHGRI Talking Glossary: Autosome und Chromosome.
- MedlinePlus Genetics: SHOX gene (pseudoautosomale Region).
- MedlinePlus Genetics: What are the different ways a genetic condition can be inherited?
Stand: Oktober 2026.