Stammbaumanalyse: Übungen mit Lösungen
Vertiefung zum ThemaStammbaumanalyse
In fast jeder Genetik-Klausur steht ein Stammbaum – und fast immer wird nicht nur nach dem Erbgang gefragt, sondern nach der Begründung. Hier übst du an sechs neuen Familien, wie du Erbgänge Schritt für Schritt ausschließt und sauber formulierst, ob ein Ergebnis sicher, wahrscheinlich oder gar nicht entscheidbar ist.
Einfach erklärt
Diese Seite vertieft das Thema Stammbaumanalyse. In fast jeder Genetik-Klausur steht ein Stammbaum. Das ist ein Bild von einer Familie über mehrere Generationen. Hier übst du an sechs erfundenen Familien. Du bestimmst jeweils den Erbgang. Er beschreibt den Weg von einem Merkmal durch die Familie.
Dafür nutzt du ein Ausschlussverfahren. Du prüfst jeden Erbgang. Passt er nicht zu einer Person? Dann streichst du ihn. Prüfe zuerst: Wirkt die Erbanlage schon einfach oder erst doppelt? Prüfe dann: Liegt sie auf dem X-Chromosom? Das ist ein Geschlechts-Chromosom.
Das Wichtigste:
- Begründe jeden Schritt mit einer Person aus dem Stammbaum.
- Söhne bekommen ihr X immer von der Mutter.
- Töchter bekommen ein X sicher vom Vater.
- Ein Ergebnis ist sicher, wahrscheinlich oder nicht entscheidbar.
Merke: Jeden Ausschluss begründest du mit einer konkreten Person.
Kurz gesagt
Für Stammbaumanalyse-Übungen brauchst du ein festes Ausschlussverfahren: Prüfe zuerst, ob das Merkmal dominant oder rezessiv sein kann, dann, ob es autosomal oder X-chromosomal sein kann. Jeder Ausschluss muss sich auf konkrete Personen stützen, etwa „II-2 ist betroffen, ihr Vater I-1 nicht“. Bleiben am Ende zwei Erbgänge übrig, ist der Erbgang nur wahrscheinlich oder nicht entscheidbar.
Das lernst du hier
- Erbgänge mit einem festen Lösungsschema ausschließen,
- jeden Schluss mit Personen aus dem Stammbaum begründen,
- zwischen sicheren, wahrscheinlichen und nicht entscheidbaren Ergebnissen unterscheiden,
- Genotypen und Wahrscheinlichkeiten für Familienmitglieder berechnen.
Stammbaumanalyse: das Lösungsschema in fünf Schritten
Ein Stammbaum ist kein Suchbild, bei dem du auf ein „typisches Muster“ tippst. Besser funktioniert ein Ausschlussverfahren: Du gehst die vier wichtigsten Erbgänge durch und streichst jeden, der mit mindestens einer Person im Stammbaum unvereinbar ist. Die Symbole und die Kennzeichen der Erbgänge findest du auf der Seite zur Stammbaumanalyse beim Menschen.
- 1. Dominant oder rezessiv?Suche ein betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Eltern: Dann ist das Merkmal sicher rezessiv. Suche zwei betroffene Eltern mit einem nicht betroffenen Kind: Dann ist es sicher dominant.
- 2. Autosomal oder X-chromosomal?Prüfe die Ausschlusskriterien aus der Tabelle unten. Am stärksten sind Vater-Tochter- und Vater-Sohn-Beziehungen, weil der Vater immer sein einziges X an Töchter und sein Y an Söhne weitergibt.
- 3. Übrige Erbgänge prüfenWas nicht sicher ausgeschlossen ist, bleibt möglich. Frage dich: Braucht dieser Erbgang zusätzliche Annahmen, etwa eingeheiratete Überträger?
- 4. Genotypen eintragenBeginne mit sicheren Personen (rezessiv Betroffene, Eltern rezessiv Betroffener), dann die übrigen. Unsichere Genotypen gibst du als „AA oder Aa“ an.
- 5. Ergebnis formulierenNenne den Erbgang, die Stärke der Aussage (sicher, wahrscheinlich, nicht entscheidbar) und zu jedem Ausschluss mindestens eine konkrete Person.
| Beobachtung im Stammbaum | schließt sicher aus |
|---|---|
| betroffenes Kind, beide Eltern nicht betroffen | autosomal-dominant, X-chromosomal-dominant |
| nicht betroffenes Kind, beide Eltern betroffen | autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv |
| betroffene Tochter, Vater nicht betroffen | X-chromosomal-rezessiv |
| nicht betroffene Tochter, Vater betroffen | X-chromosomal-dominant |
| betroffener Sohn, Mutter nicht betroffen | X-chromosomal-dominant |
| nicht betroffener Sohn, Mutter betroffen | X-chromosomal-rezessiv |
Merke
Jede Zeile der Tabelle beruht auf einer einfachen Tatsache: Söhne erhalten ihr X immer von der Mutter, Töchter erhalten ein X sicher vom Vater. Wer das verinnerlicht hat, muss die Ausschlusskriterien nicht auswendig lernen, sondern kann sie jederzeit selbst herleiten.
Sicher, wahrscheinlich oder nicht entscheidbar?
Viele Stammbäume lassen mehr als einen Erbgang zu. Dann kommt es auf die genaue Formulierung an. Sicher ist ein Erbgang nur, wenn alle anderen durch konkrete Personen ausgeschlossen sind. Wahrscheinlich ist er, wenn ein anderer Erbgang nur mit unwahrscheinlichen Zusatzannahmen möglich bleibt. Nicht entscheidbar ist die Frage, wenn mehrere Erbgänge ohne Zusatzannahmen passen.
Für die Bewertung gelten in der Schule drei Standardannahmen: Jede Person mit passendem Genotyp zeigt das Merkmal auch (vollständige Penetranz), es gibt keine Neumutationen, und Personen, die in die Familie einheiraten, tragen bei seltenen Merkmalen kein verändertes Allel. Wird eine dieser Annahmen gebraucht, um einen Erbgang zu retten, ist er unwahrscheinlich – aber nicht sicher ausgeschlossen.
Ein Beispiel für die Formulierung: „Der Erbgang ist wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv. Dominante Erbgänge sind ausgeschlossen, weil II-1 betroffen ist, seine Eltern I-1 und I-2 aber nicht. Autosomal-rezessiv ist nur möglich, wenn der eingeheiratete II-3 zufällig Überträger wäre.“ Wie die Geschlechtschromosomen dabei verteilt werden, erklärt die Seite Was erbt man vom Vater, was von der Mutter?
Sechs Stammbäume zum Üben
Alle Familien sind erfunden. Ausgefüllte Symbole stehen für Personen mit dem untersuchten Merkmal. Versuche zuerst, jeden Stammbaum mit dem Schema selbst zu lösen; die ausführlichen Lösungen findest du in den Aufgaben weiter unten.
Typische Fehler
- Nur einen Erbgang prüfen: „Passt zu autosomal-dominant“ reicht nicht. Du musst begründen, warum die anderen Erbgänge ausscheiden oder unwahrscheinlich sind.
- Mit Häufigkeiten statt mit Personen argumentieren: „Es sind mehr Männer betroffen“ ist ein Hinweis, kein Ausschluss. In kleinen Familien kann die Verteilung reiner Zufall sein (siehe Stammbaum 6).
- „Verwandtenehe heißt immer rezessiv“: Eine Verwandtenehe macht einen rezessiven Erbgang plausibler, beweist ihn aber nicht. Entscheidend bleibt ein betroffenes Kind nicht betroffener Eltern.
- Eingeheiratete Personen vergessen: Ob ein Erbgang „sicher“ oder nur „wahrscheinlich“ ausgeschlossen ist, hängt oft genau an ihnen.
Vertiefung Oberstufe: Warum Verwandtenehen rezessive Merkmale sichtbar machen
Seltene rezessive Allele stecken fast immer unbemerkt in gesunden Überträgern. Dass zwei nicht verwandte Überträger desselben seltenen Allels Kinder bekommen, ist unwahrscheinlich. Bei Verwandten ist das anders: Sie können dasselbe Allel von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt haben.
Das lässt sich für Stammbaum 1 durchrechnen. Angenommen, der Großvater I-1 ist Überträger (Aa) und alle eingeheirateten Personen tragen das Allel nicht. Dann erhält II-2 das Allel mit 1/2 und gibt es mit 1/2 an III-2 weiter: III-2 ist mit 1/2 · 1/2 = 1/4 Überträger. Für III-3 gilt über II-3 genauso 1/4. Beide zugleich: 1/4 · 1/4 = 1/16. Ein Kind dieser beiden ist dann mit 1/4 betroffen. Insgesamt ergibt sich 1/16 · 1/4 = 1/64 für jedes Kind. Für zwei nicht verwandte Partner aus der Bevölkerung hängt das Risiko dagegen von der Überträgerhäufigkeit ab und ist bei seltenen Allelen viel kleiner.
Fachleute beschreiben das mit dem Verwandtschaftskoeffizienten: Cousin und Cousine ersten Grades stimmen im Durchschnitt in einem Achtel ihrer Allele überein, weil sie diese von gemeinsamen Großeltern geerbt haben. Deshalb fragen humangenetische Beratungsstellen bei der Familienanamnese immer nach Verwandtschaft zwischen den Eltern.
Fachbegriffe
- Ausschlussverfahren
- Vorgehen, bei dem man jeden Erbgang streicht, der mit mindestens einer Person im Stammbaum unvereinbar ist.
- obligate Überträgerin / obligater Überträger
- Person, die nach dem Stammbaum sicher ein rezessives Allel trägt, ohne betroffen zu sein.
- Verwandtenehe (Konsanguinität)
- Partnerschaft zwischen blutsverwandten Personen, im Stammbaum als doppelte Linie gezeichnet.
- eingeheiratete Person
- Person, die nicht von den Stammeltern abstammt, sondern als Partner oder Partnerin in die Familie kommt.
- Penetranz
- Anteil der Personen mit einem bestimmten Genotyp, die das Merkmal auch tatsächlich zeigen.
Aufgaben
AFB I Wissen wiedergeben AFB II Anwenden AFB III Beurteilen
- AFB INenne je eine Beobachtung, die (a) einen dominanten Erbgang, (b) einen rezessiven Erbgang und (c) einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang sicher ausschließt.
Lösung anzeigen
(a) Ein betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Eltern schließt dominante Erbgänge aus. (b) Ein nicht betroffenes Kind mit zwei betroffenen Eltern schließt rezessive Erbgänge aus. (c) Eine betroffene Tochter mit nicht betroffenem Vater oder ein nicht betroffener Sohn einer betroffenen Mutter schließt X-chromosomal-rezessiv aus.
- AFB IIBestimme den Erbgang in Stammbaum 1 und begründe ihn. Gib die Genotypen von IV-1, IV-3, III-2 und III-3 an.
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Schritt 1: IV-1 und IV-3 sind betroffen, ihre Eltern III-2 und III-3 nicht. Das Merkmal ist also rezessiv; beide dominanten Erbgänge sind ausgeschlossen.
Schritt 2: IV-1 ist eine betroffene Tochter, ihr Vater III-2 ist nicht betroffen. Bei X-chromosomal-rezessivem Erbgang müsste sie ein verändertes X von ihrem Vater haben, er wäre dann selbst betroffen. X-chromosomal-rezessiv ist damit ausgeschlossen.
Ergebnis: sicher autosomal-rezessiv. Genotypen: IV-1 und IV-3 aa, III-2 und III-3 Aa (obligate Überträger). Die Verwandtenehe erklärt, warum zwei Überträger desselben seltenen Allels zusammenkommen: Beide haben es vermutlich über II-2 und II-3 von einem der gemeinsamen Großeltern I-1 oder I-2 geerbt.
- AFB IIBestimme den Erbgang in Stammbaum 2 und begründe mit zwei unabhängigen Argumenten, warum er nicht X-chromosomal sein kann.
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Schritt 1: II-1 und II-2 sind beide betroffen, ihre Tochter III-1 nicht. Das Merkmal ist also dominant; beide rezessiven Erbgänge sind ausgeschlossen.
Schritt 2: X-chromosomal-dominant scheidet aus. Argument 1: I-1 ist betroffen, seine Tochter II-3 nicht – sie hätte sein X mit dem dominanten Allel erhalten müssen. Argument 2: II-2 ist ein betroffener Sohn einer nicht betroffenen Mutter (I-2); sein X stammt von ihr und trägt das Allel nicht. (Ebenso: II-2 ist betroffen, seine Tochter III-1 nicht.)
Ergebnis: sicher autosomal-dominant. Genotypen: I-1, II-1 und II-2 Aa (alle haben ein nicht betroffenes Kind), I-2, II-3 und III-1 aa, III-2 AA oder Aa.
- AFB IIBestimme den wahrscheinlichsten Erbgang in Stammbaum 3. Gib an, welche Erbgänge sicher und welche nur unter einer Annahme ausgeschlossen sind.
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Sicher ausgeschlossen: Beide dominanten Erbgänge, denn II-1 ist betroffen, seine Eltern I-1 und I-2 nicht (ebenso III-2 mit den Eltern II-2 und II-3).
Nur unter einer Annahme ausgeschlossen: Autosomal-rezessiv wäre möglich, wenn I-1, I-2, II-2 und zusätzlich der eingeheiratete II-3 Überträger wären. Dass ein Eingeheirateter zufällig dasselbe seltene Allel trägt, ist unwahrscheinlich.
Ergebnis: wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv. Dafür spricht auch, dass nur Männer betroffen sind und das Merkmal über die nicht betroffene Tochter II-2 an ihren Sohn III-2 gelangt. Genotypen: I-2 XAXa, II-1 und III-2 XaY, II-2 XAXa (obligate Überträgerin), I-1, II-3 und III-1 XAY, III-3 XAXA oder XAXa.
- AFB IIAnalysiere Stammbaum 4: Begründe, warum X-chromosomal-rezessiv ausgeschlossen ist, und vergleiche dann autosomal-dominant und X-chromosomal-dominant.
Lösung anzeigen
X-chromosomal-rezessiv ist sicher ausgeschlossen: III-3 ist eine betroffene Tochter, ihr Vater II-4 ist nicht betroffen.
Autosomal-rezessiv ist unwahrscheinlich: Es wäre nur möglich, wenn I-2 und der eingeheiratete II-4 Überträger wären. Jede betroffene Person hat zudem einen betroffenen Elternteil, das Merkmal tritt in jeder Generation auf – typisch für dominante Erbgänge.
Dominant – aber welcher? Der betroffene Vater I-1 hat zwei betroffene Töchter und einen nicht betroffenen Sohn. Genau das erwartet man bei X-chromosomal-dominant: Er gibt sein X an alle Töchter und an keinen Sohn. Bei autosomal-dominant wäre diese Verteilung Zufall (Wahrscheinlichkeit 1/2 · 1/2 · 1/2 = 1/8). Die betroffene II-3 gibt das Merkmal an Sohn und Tochter weiter – das passt zu beiden Erbgängen.
Ergebnis: Das Merkmal ist wahrscheinlich dominant; X-chromosomal-dominant passt besser, autosomal-dominant ist aber nicht ausgeschlossen. Entscheiden würde ein betroffener Mann mit einem betroffenen Sohn und einer nicht betroffenen Partnerin (dann autosomal) oder mit einer nicht betroffenen Tochter (dann nicht X-chromosomal-dominant).
- AFB IIIBegründe, warum sich der Erbgang in Stammbaum 5 nicht eindeutig bestimmen lässt, und entwickle zwei mögliche Beobachtungen in künftigen Generationen, die die Frage klären würden.
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II-2 ist betroffen, seine Eltern I-1 und I-2 nicht: Das Merkmal ist rezessiv. Ob autosomal oder X-chromosomal, lässt sich nicht entscheiden. Autosomal-rezessiv: I-1 und I-2 sind Aa, II-2 ist aa, III-1 und III-2 sind Aa. X-chromosomal-rezessiv: I-2 ist Überträgerin, II-2 ist XaY, seine Tochter III-1 ist obligate Überträgerin, sein Sohn III-2 hat sein X von der Mutter und ist XAY. Beide Erklärungen kommen ohne eingeheiratete Überträger aus. Auch eine Neumutation bei II-2 wäre denkbar.
Klärende Beobachtungen, zum Beispiel: (1) Eine betroffene Frau, deren Vater nicht betroffen ist, schließt X-chromosomal-rezessiv aus. (2) Bekommt III-1 mit einem nicht betroffenen Partner einen betroffenen Sohn, spricht das stark für X-chromosomal-rezessiv, denn bei autosomal-rezessiv müsste ihr eingeheirateter Partner Überträger sein. Sicherheit kann außerdem ein Gentest bringen, der das verantwortliche Gen identifiziert.
- AFB IIIBeurteile die Aussage eines Mitschülers zu Stammbaum 6: „Es sind nur Männer betroffen, also ist der Erbgang X-chromosomal-rezessiv.“
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Die Aussage ist nicht haltbar. Bei X-chromosomal-rezessivem Erbgang erhält ein Sohn sein X immer von der Mutter. II-2 hätte das Allel also von I-2 und III-1 von II-1 erhalten – beide Mütter sind nicht betroffen und müssten Überträgerinnen sein, II-1 sogar als Eingeheiratete. Das ist bei einem seltenen Merkmal sehr unwahrscheinlich. Die Weitergabe vom Vater auf den Sohn (I-1 → II-2 → III-1) spricht deutlich gegen einen X-chromosomalen Erbgang.
X-chromosomal-dominant ist sicher ausgeschlossen: I-1 ist betroffen, seine Tochter II-3 nicht. Y-chromosomal ist ebenfalls ausgeschlossen, denn III-2 ist ein nicht betroffener Sohn des betroffenen II-2. Autosomal-rezessiv bräuchte wieder zwei Überträgerinnen (I-2 und II-1). Am besten passt autosomal-dominant: Jede betroffene Person hat einen betroffenen Elternteil. Dass die beiden Töchter betroffener Väter (II-3 und III-3) nicht betroffen sind, hat dabei die Wahrscheinlichkeit 1/2 · 1/2 = 1/4 und ist gut durch Zufall erklärbar. Fazit: wahrscheinlich autosomal-dominant; die Häufung bei Männern ist hier kein Argument.
- AFB IIBerechne für Stammbaum 1: (a) die Wahrscheinlichkeit, dass IV-2 Überträger ist, (b) das Risiko, dass ein weiteres Kind von III-2 und III-3 betroffen ist, und (c) die Wahrscheinlichkeit, dass zwei weitere Kinder beide nicht betroffen sind.
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(a) III-2 und III-3 sind Aa. Ihre Kinder sind mit 1/4 AA, 1/2 Aa und 1/4 aa. IV-2 ist nicht betroffen, aa fällt also weg. Von den verbleibenden 3/4 sind 2/4 Aa: 2/4 : 3/4 = 2/3.
(b) Jedes Kind von Aa × Aa ist unabhängig von seinen Geschwistern mit 1/4 betroffen. Dass schon zwei Kinder betroffen sind, ändert daran nichts.
(c) Für jedes Kind ist die Wahrscheinlichkeit „nicht betroffen“ 3/4. Nach der Produktregel: 3/4 · 3/4 = 9/16 ≈ 56 %.
- AFB IIBerechne für Stammbaum 3 unter der Annahme eines X-chromosomal-rezessiven Erbgangs: (a) die Wahrscheinlichkeit, dass III-3 Überträgerin ist, und (b) das Risiko, dass ein Sohn von III-3 und einem nicht betroffenen Mann betroffen ist.
Lösung anzeigen
(a) III-3 erhält vom Vater II-3 sicher ein unverändertes XA. Ihre Mutter II-2 ist obligate Überträgerin (XAXa) und gibt mit 1/2 das Xa weiter. III-3 ist also mit 1/2 Überträgerin.
(b) Ein Sohn erhält sein X von der Mutter. Ist III-3 Überträgerin, gibt sie Xa mit 1/2 weiter. Risiko: 1/2 · 1/2 = 1/4. Für ein Kind, dessen Geschlecht noch unbekannt ist, käme noch der Faktor 1/2 für „Sohn“ hinzu: 1/8. Töchter wären bei einem nicht betroffenen Vater nicht betroffen.
Weiterlernen
Quellen & Stand
- MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine): What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- NHGRI Talking Glossary: Pedigree.
- Bennett, R. L. u. a.: Standardized Human Pedigree Nomenclature. Journal of Genetic Counseling 17 (2008), S. 424–433.
Stand: Oktober 2026.