Erbkrankheiten: Liste mit Beispielen
Vertiefung zum ThemaErbkrankheiten
Für ein Referat, die Klausurvorbereitung oder einfach aus Neugier: Hier findest du eine Liste mit 20 Erbkrankheiten und genetisch bedingten Krankheiten, geordnet nach Erbgang – jeweils mit dem betroffenen Gen, dem Chromosom und einer kurzen Beschreibung.
Einfach erklärt
Diese Seite vertieft das Thema Erbkrankheiten. Sie zeigt eine Liste mit 20 Beispielen. Die Liste ist nach dem Erbgang geordnet. Der Erbgang zeigt: So geht eine Anlage von den Eltern auf die Kinder über. Wichtig ist dabei: Wo liegt das Gen? Ein Gen ist ein Abschnitt im Erbgut.
Bei manchen Krankheiten braucht es zwei veränderte Anlagen. Ein Beispiel ist Mukoviszidose. Bei anderen reicht schon eine veränderte Anlage. Ein Beispiel ist Chorea Huntington.
Das Wichtigste:
- Manche Gene liegen auf dem X-Chromosom. Das ist ein Geschlechts-Chromosom. Dann erkranken vor allem Männer.
- Ein kleiner Teil vom Erbgut liegt außerhalb vom Zellkern. Dieser Teil kommt nur von der Mutter.
- Bei der Trisomie 21 ist die Zahl der Chromosomen verändert. Sie entsteht meist neu.
- Prüfe bei jeder Häufigkeit: Für wen gilt die Zahl?
Merke: Jeder Erbgang hat sein eigenes Muster in der Familie.
Kurz gesagt
Diese Erbkrankheiten-Liste ordnet 20 Beispiele nach ihrem Erbgang: autosomal-rezessiv (z. B. Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Phenylketonurie), autosomal-dominant (z. B. Chorea Huntington, Marfan-Syndrom), X-chromosomal (z. B. Hämophilie, Muskeldystrophie Duchenne), mitochondrial (Lebersche Optikusneuropathie) und chromosomal (z. B. Trisomie 21). Zu den häufigsten genetisch bedingten Krankheiten in Europa gehören die familiäre Hypercholesterinämie und die Rot-Grün-Sehschwäche.
Das lernst du hier
- Erbkrankheiten den fünf Gruppen von Erbgängen zuordnen,
- für wichtige Beispiele Gen, Chromosom und Folgen nennen,
- Besonderheiten wie Neumutationen und mütterliche Vererbung erklären,
- Häufigkeitsangaben kritisch beurteilen.
Genetische Erkrankungen, vererbbare Krankheiten, Erbkrankheiten
Die Begriffe werden im Alltag oft gleich verwendet, meinen aber nicht ganz dasselbe. Genetisch bedingte Krankheiten (genetische Erkrankungen) haben ihre Ursache in einer Veränderung des Erbguts. Vererbbar ist eine solche Krankheit nur, wenn die Veränderung in den Keimzellen steckt und an Kinder weitergegeben werden kann. Die Trisomie 21 zum Beispiel ist genetisch bedingt, entsteht aber meist neu und wird nicht von den Eltern geerbt. Der Ausdruck Erbkrankheit wird meist für die vererbbaren, oft monogenen Erkrankungen verwendet. Wie sich Erbkrankheit und angeborene Krankheit unterscheiden und wie fünf Beispiele genau entstehen, erklärt die Hauptseite zu genetisch bedingten Erkrankungen.
Die Liste unten ist nach dem Erbgang geordnet. Er beschreibt, wie eine Anlage von Eltern auf Kinder übergeht, und hängt davon ab, wo das Gen liegt: auf einem der 22 Autosomen, auf dem X-Chromosom oder in den Mitochondrien.
Erbkrankheiten-Liste nach Erbgang
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten
Erkrankt ist nur, wer zwei veränderte Allele hat. Die Eltern sind meist gesunde Anlageträger; für jedes ihrer Kinder liegt das Risiko bei 25 Prozent.
| Erkrankung | Gen (Chromosom) | Was passiert? |
|---|---|---|
| Mukoviszidose (Cystische Fibrose) | CFTR (7) | Ein Chloridkanal funktioniert nicht richtig; zäher Schleim belastet vor allem Lunge und Bauchspeicheldrüse. |
| Sichelzellanämie | HBB (11) | Verändertes Hämoglobin verformt rote Blutkörperchen zu Sicheln, die Gefäße verstopfen. |
| β-Thalassämie | HBB (11) | Es wird zu wenig oder kein β-Globin gebildet; Folge ist eine Blutarmut. |
| Phenylketonurie (PKU) | PAH (12) | Die Aminosäure Phenylalanin wird nicht abgebaut. Früh erkannt, verhindert eine eiweißarme Ernährung schwere Schäden. |
| Spinale Muskelatrophie (SMA) | SMN1 (5) | Nervenzellen im Rückenmark, die Muskeln steuern, gehen zugrunde; Muskelschwäche. |
| Okulokutaner Albinismus Typ 1 | TYR (11) | Das Enzym Tyrosinase fehlt; Haut, Haare und Augen bilden kaum Pigment, das Sehen ist eingeschränkt. |
| Xeroderma pigmentosum | mehrere Gene der DNA-Reparatur | UV-Schäden der DNA werden nicht repariert; sehr hohe Lichtempfindlichkeit und Hautkrebsrisiko. |
Ausführlich erklärt sind die Mukoviszidose und die Sichelzellanämie auf eigenen Seiten.
Autosomal-dominante Erbkrankheiten
Ein verändertes Allel genügt. Jedes Kind einer betroffenen Person erbt die Anlage mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit. Typisch ist außerdem, dass ein Teil der Fälle durch eine Neumutation entsteht.
| Erkrankung | Gen (Chromosom) | Was passiert? |
|---|---|---|
| Chorea Huntington | HTT (4) | Eine CAG-Wiederholung ist verlängert; Nervenzellen im Gehirn gehen zugrunde. Beginn meist mit 35 bis 40 Jahren. |
| Marfan-Syndrom | FBN1 (15) | Das Bindegewebe ist geschwächt, besonders gefährdet ist die Hauptschlagader. Mindestens ein Viertel der Fälle geht auf eine Neumutation zurück. |
| Familiäre Hypercholesterinämie | meist LDLR (19) | LDL-Cholesterin ist von Geburt an stark erhöht; früh erkannt gut behandelbar. |
| Neurofibromatose Typ 1 | NF1 (17) | Gutartige Tumoren an Nerven und hellbraune Hautflecken; etwa die Hälfte der Fälle entsteht neu. |
| Achondroplasie | FGFR3 (4) | Häufigste Form des Kleinwuchses mit kurzen Armen und Beinen; rund 80 Prozent der Betroffenen haben Eltern ohne Achondroplasie. |
Wie man einen dominanten Erbgang im Stammbaum erkennt und was das für einen Gentest bedeutet, zeigt die Seite Autosomal-dominante Erbleiden.
X-chromosomale Erbkrankheiten
Das Gen liegt auf dem X-Chromosom. Weil Männer nur ein X haben, erkranken bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen vor allem Männer; Frauen sind meist Überträgerinnen (Konduktorinnen).
| Erkrankung | Gen (Chromosom) | Was passiert? |
|---|---|---|
| Hämophilie A und B (Bluterkrankheit) | F8 bzw. F9 (X) | Gerinnungsfaktor VIII oder IX fehlt; Blutungen dauern länger. X-chromosomal-rezessiv. |
| Muskeldystrophie Duchenne | DMD (X) | Das Muskelprotein Dystrophin fehlt; Muskelschwäche beginnt in der Kindheit. X-chromosomal-rezessiv; ein Teil der Fälle entsteht neu. |
| Rot-Grün-Sehschwäche | OPN1LW, OPN1MW (X) | Rot- und Grüntöne werden schwer unterschieden. Meist harmlos und keine Krankheit im engeren Sinn. |
| Fragiles-X-Syndrom | FMR1 (X) | Eine CGG-Wiederholung ist stark verlängert; Entwicklungs- und Lernschwierigkeiten. Gilt als X-chromosomal-dominant, Jungen sind meist stärker betroffen. |
Mitochondriale Vererbung
Mitochondrien haben eine eigene kleine DNA. Weil ein Embryo seine Mitochondrien fast nur aus der Eizelle erhält, werden Veränderungen der mitochondrialen DNA nur über die Mutter weitergegeben.
| Erkrankung | Gen (Ort) | Was passiert? |
|---|---|---|
| Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) | MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 u. a. (Mitochondrien-DNA) | Der Sehnerv wird geschädigt, meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter; Männer sind deutlich häufiger betroffen. |
Chromosomal bedingte Erkrankungen
Hier ist nicht ein einzelnes Gen verändert, sondern die Zahl der Chromosomen. Solche Abweichungen entstehen meist neu bei der Bildung der Keimzellen und werden in der Regel nicht vererbt.
| Erkrankung | Chromosomen | Was ist anders? |
|---|---|---|
| Trisomie 21 (Down-Syndrom) | Chromosom 21 dreifach | Häufig langsamere Entwicklung, manchmal Herzfehler; Menschen mit Down-Syndrom sind sehr verschieden. |
| Turner-Syndrom | 45,X | Mädchen und Frauen mit nur einem X-Chromosom; meist Kleinwuchs und verminderte Funktion der Eierstöcke. |
| Klinefelter-Syndrom | 47,XXY | Jungen und Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom; Merkmale oft unauffällig, häufig eingeschränkte Fruchtbarkeit. |
Wie eine Trisomie entsteht, erklärt die Seite Trisomie 21.
Merke
Der Erbgang einer Erbkrankheit hängt davon ab, wo das Gen liegt und ob ein verändertes Allel genügt: autosomal-rezessiv (zwei Allele nötig), autosomal-dominant (ein Allel genügt), X-chromosomal (vor allem Männer betroffen), mitochondrial (nur über die Mutter). Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 sind genetisch bedingt, entstehen aber meist neu.
Welche Erbkrankheiten sind häufig?
Einzelne monogene Erkrankungen sind meist selten. Für einige gibt es verlässliche Schätzungen. Achte immer darauf, worauf sich eine Zahl bezieht: auf Neugeborene, auf alle Menschen, nur auf Männer oder auf eine bestimmte Region.
| Erkrankung | Häufigkeit (Schätzung) | Bezug |
|---|---|---|
| Rot-Grün-Sehschwäche | ca. 1 von 12 Männern, 1 von 200 Frauen | Menschen mit nordeuropäischen Vorfahren |
| Familiäre Hypercholesterinämie | ca. 1 von 200 bis 250 | Bevölkerung in den meisten Ländern |
| Klinefelter-Syndrom | ca. 1 von 650 | neugeborene Jungen |
| Trisomie 21 | ca. 11 von 10.000 (etwa 1 von 900) | Lebendgeburten in Europa |
| Mukoviszidose | ca. 1 von 3.300 bis 4.500 | Neugeborene in Deutschland |
| Spinale Muskelatrophie | ca. 1 von 8.000 bis 10.000 | weltweit |
| Achondroplasie | ca. 1 von 15.000 bis 40.000 | Neugeborene |
| Chorea Huntington | ca. 5,7 von 100.000 | Bevölkerung in Europa, Nordamerika und Australien |
Weltweit gehört die Sichelzellkrankheit zu den häufigsten Erbkrankheiten: Laut WHO kommen jedes Jahr rund 515.000 Kinder damit zur Welt, die meisten in Afrika südlich der Sahara. Für Deutschland sind solche Zahlen deutlich kleiner – Häufigkeiten hängen stark von der Herkunft der Menschen ab.
Wusstest du?
Bei der spinalen Muskelatrophie bestimmt ein zweites, fast identisches Gen den Verlauf mit: SMN2. Je mehr Kopien von SMN2 ein Mensch besitzt, desto milder verläuft die Erkrankung meist. Seit dem 1. Oktober 2021 gehört ein Test auf SMA zum Neugeborenen-Screening in Deutschland, damit eine Behandlung früh beginnen kann.
Typische Fehler
- „Dominante Erbkrankheiten sind häufiger als rezessive.“ Falsch. Dominant beschreibt nur, dass ein Allel genügt, nicht wie häufig eine Krankheit ist.
- „Bei einer dominanten Erbkrankheit ist immer ein Elternteil betroffen.“ Falsch. Bei Achondroplasie haben etwa 80 Prozent der Betroffenen Eltern ohne die Erkrankung – die Mutation ist neu entstanden.
- „X-chromosomal heißt: Nur Männer sind betroffen.“ Ungenau. Bei rezessiven Formen erkranken vor allem Männer, Frauen können aber leichte Symptome haben; bei dominanten Formen sind beide Geschlechter betroffen.
- „Mitochondriale Erkrankungen erbt man von beiden Eltern.“ Falsch. Mitochondriale DNA stammt fast nur aus der Eizelle.
Vertiefung Oberstufe: Warum die Grenzen zwischen den Erbgängen verschwimmen
Die Einteilung in Erbgänge ist ein hilfreiches Modell, aber die Natur hält sich nicht immer daran. Drei Beispiele aus der Liste zeigen das:
Ein Gen, zwei Krankheiten: Das Gen HBB steht in der Liste zweimal. Eine bestimmte Missense-Mutation führt zur Sichelzellanämie, viele andere Varianten zur β-Thalassämie. Menschen, die je eine Variante von beiden erben, haben eine Mischform, die Sichelzell-β-Thalassämie.
Wiederholungen, die wachsen: Chorea Huntington und Fragiles-X-Syndrom beruhen auf verlängerten Dreierwiederholungen (CAG bzw. CGG). Solche Wiederholungen können bei der Weitergabe länger werden. Deshalb kann eine Erkrankung scheinbar plötzlich in einer Familie auftauchen oder in der nächsten Generation früher beginnen.
Dosis entscheidet: Bei der Achondroplasie haben Menschen mit zwei veränderten FGFR3-Allelen eine sehr schwere Form, die meist kurz nach der Geburt zum Tod führt. Streng genommen ist der Erbgang damit nicht vollständig dominant: Zwei veränderte Allele wirken stärker als eines. Ähnlich ist es bei der familiären Hypercholesterinämie. Bei der β-Thalassämie können umgekehrt in manchen Familien schon Menschen mit einer einzigen Variante erkranken.
Für Klausuren bleibt die klassische Einteilung richtig. Wer genauer hinschaut, erkennt aber: Dominant und rezessiv beschreiben das Verhältnis zweier Allele bei einem bestimmten Merkmal – keine festen Eigenschaften eines Gens.
Fachbegriffe
- Erbgang
- Muster, nach dem ein Merkmal oder eine Erkrankung von Eltern auf Kinder übergeht.
- monogen
- Durch Veränderungen in einem einzigen Gen verursacht.
- Neumutation
- Mutation, die erstmals in einer Keimzelle eines Elternteils entsteht; die Eltern selbst sind nicht betroffen.
- Konduktorin
- Frau, die eine X-chromosomal-rezessive Anlage trägt und weitergeben kann.
- mitochondriale Vererbung
- Weitergabe von Veränderungen der Mitochondrien-DNA, nur über die Mutter.
- Repeat-Erkrankung
- Erkrankung durch eine zu lange Wiederholung kurzer Basenfolgen, z. B. CAG oder CGG.
Aufgaben
AFB I Wissen wiedergeben AFB II Anwenden AFB III Beurteilen
- AFB INenne für jeden der fünf Erbgänge zwei Erkrankungen aus der Liste (bei mitochondrial: eine).
Lösung anzeigen
Autosomal-rezessiv: z. B. Mukoviszidose, Phenylketonurie. Autosomal-dominant: z. B. Chorea Huntington, Marfan-Syndrom. X-chromosomal: z. B. Hämophilie, Muskeldystrophie Duchenne. Mitochondrial: Lebersche hereditäre Optikusneuropathie. Chromosomal: z. B. Trisomie 21, Klinefelter-Syndrom.
- AFB IIOrdne den Beschreibungen einen Erbgang zu und begründe: a) Gesunde Eltern haben ein erkranktes Kind, Töchter und Söhne sind gleich häufig betroffen. b) Eine erkrankte Frau hat nur erkrankte Kinder, ein erkrankter Mann nur gesunde Kinder. c) In einer Familie sind nur Männer erkrankt, die Erkrankung wird über gesunde Frauen weitergegeben.
Lösung anzeigen
a) Autosomal-rezessiv: Die Eltern sind gesunde Anlageträger, beide Geschlechter sind gleich betroffen. b) Mitochondrial: Mitochondrien werden fast nur über die Eizelle weitergegeben, deshalb vererbt nur die Mutter (bei mitochondrialen Erkrankungen können allerdings nicht alle Kinder gleich stark betroffen sein). c) X-chromosomal-rezessiv: Männer haben nur ein X und erkranken mit einem veränderten Allel; Frauen sind meist gesunde Konduktorinnen.
- AFB IIErkläre, wie ein Kind eine autosomal-dominante Erkrankung wie Achondroplasie haben kann, obwohl beide Eltern nicht betroffen sind.
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Die Mutation ist neu entstanden (Neumutation), und zwar in einer Ei- oder Samenzelle eines Elternteils. Das Kind trägt sie dann in allen Zellen; ein verändertes Allel genügt für die Ausprägung. Bei der Achondroplasie ist das bei etwa 80 Prozent der Fälle so. Andere mögliche Gründe bei dominanten Erkrankungen sind unvollständige Penetranz oder ein noch nicht erreichtes Erkrankungsalter bei einem Elternteil.
- AFB IIVergleiche die Häufigkeitsangaben für Rot-Grün-Sehschwäche bei Männern (1 von 12) und Frauen (1 von 200) und erkläre den Unterschied mit dem Erbgang.
Lösung anzeigen
Die Gene liegen auf dem X-Chromosom, der Erbgang ist X-chromosomal-rezessiv. Männer haben nur ein X; ein verändertes Allel genügt. Frauen brauchen zwei veränderte Allele, eines auf jedem X. Ist ein Allel etwa bei jedem zwölften X-Chromosom verändert, ist die Wahrscheinlichkeit für zwei veränderte Allele bei einer Frau viel kleiner (rechnerisch etwa 1/12 · 1/12 ≈ 1/144). Dass der beobachtete Wert für Frauen noch kleiner ist, liegt daran, dass mehrere verschiedene Gene und Varianten beteiligt sind, die sich nicht immer gegenseitig ersetzen.
- AFB IIIBeurteile die Aussage einer Internetseite: „Erbkrankheiten sind sehr selten und betreffen deshalb kaum jemanden.“
Lösung anzeigen
Teilweise richtig: Viele einzelne monogene Erkrankungen sind selten, etwa Chorea Huntington oder Achondroplasie. Die Aussage ist aber zu pauschal. Manche genetisch bedingten Erkrankungen sind recht häufig, zum Beispiel die familiäre Hypercholesterinämie (ca. 1 von 200 bis 250), und weltweit kommen jedes Jahr rund 515.000 Kinder mit Sichelzellkrankheit zur Welt. Zusammengenommen betreffen die vielen seltenen Erkrankungen viele Menschen. Zudem können gesunde Anlageträger eine Erkrankung an Kinder weitergeben. Eine genaue Aussage braucht immer die Angabe, auf welche Krankheit, Bevölkerung und Bezugsgröße sich eine Zahl bezieht.
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Quellen & Stand
- MedlinePlus Genetics (US National Library of Medicine): Krankheitsseiten, z. B. Achondroplasia, Color vision deficiency, Familial hypercholesterolemia, Spinal muscular atrophy, Klinefelter syndrome, Leber hereditary optic neuropathy.
- gesund.bund.de: Mukoviszidose; WHO: Fact Sheet Sickle-cell disease.
- Loane, M. u. a. (2013): Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe. European Journal of Human Genetics 21, 27–33.
- Pringsheim, T. u. a. (2012): The incidence and prevalence of Huntington’s disease: a systematic review and meta-analysis. Movement Disorders 27, 1083–1091; Gemeinsamer Bundesausschuss: Neugeborenen-Screening auf SMA und Sichelzellkrankheit (2021).
Stand: Oktober 2026. Häufigkeiten sind Schätzungen und unterscheiden sich je nach Region und Erhebung.