Gentherapie gegen Chorea Huntington: Wie gut wirkt AMT-130?

Forschung aktuell

Chorea Huntington gilt als unheilbar: Die Erbkrankheit zerstört über Jahre Nervenzellen im Gehirn. Eine Gentherapie namens AMT-130 soll den Verlauf mit einer einzigen Operation bremsen. Im September 2025 meldete die Biotech-Firma uniQure dafür erstmals deutliche Erfolge. Seitdem zeigt der Fall, wie schwer es ist, die Wirkung einer neuen Therapie sicher zu beweisen.

Worum geht’s?

Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Ursache ist eine verlängerte Wiederholung der Basenfolge CAG im Gen HTT auf Chromosom 4. Ab 40 Wiederholungen bricht die Krankheit sicher aus, meist im Alter von 35 bis 40 Jahren. Das veränderte Protein Huntingtin schädigt vor allem Nervenzellen im Striatum, einem Kerngebiet tief im Gehirn, das Bewegungen und Verhalten mitsteuert. Es folgen unwillkürliche Bewegungen, Wesensänderungen und ein Abbau der Denkfähigkeit. In Deutschland sind schätzungsweise rund 10.000 Menschen erkrankt.

AMT-130 setzt am Bauplan an. Ein harmlos gemachtes Virus (AAV5) dient als Genfähre und bringt die Bauanleitung für eine künstliche microRNA in die Nervenzellen. Diese kleine RNA heftet sich an die mRNA des Huntingtin-Gens, die daraufhin abgebaut oder nicht mehr in Protein übersetzt wird. So entsteht weniger Huntingtin – allerdings nicht nur weniger krankmachendes, sondern auch weniger normales. Die Gentherapie wird einmalig in einer Operation direkt ins Striatum gespritzt, gesteuert per Magnetresonanztomografie (MRT).

Was die Daten zeigen

Getestet wird AMT-130 in kleinen Studien der Phase I/II in den USA und Europa mit insgesamt rund 50 Teilnehmenden. Gemessen wurde vor allem der cUHDRS, ein Punktwert, der Bewegung, Denkleistung und Alltagsfähigkeiten zusammenfasst. Weil es für den Vergleich über drei Jahre keine Kontrollgruppe innerhalb der Studien gab, verglich uniQure die Behandelten mit statistisch passenden Erkrankten aus dem Patientenregister Enroll-HD, das den natürlichen Krankheitsverlauf dokumentiert.

Nach drei Jahren verschlechterte sich der cUHDRS bei zwölf Personen mit der hohen Dosis um 75 Prozent langsamer als in der Vergleichsgruppe (September 2025). Die Daten nach vier Jahren (September 2026) fielen vorsichtiger aus: 44 Prozent langsamer, mit einer aktualisierten Vergleichsgruppe statistisch nicht gesichert. Bei fünf Behandelten mit hoher Dosis trat als schwerwiegende Nebenwirkung eine Entzündung im zentralen Nervensystem auf; sie klang bei allen vollständig ab.

Der Hintergrund: ein Hin und Her mit der Behörde

Was bedeutet das?

Eine beschleunigte Zulassung in den USA wäre an Bedingungen geknüpft: Eine weitere Studie müsste den Nutzen bestätigen. Wie die Behörden entscheiden, war bei Redaktionsschluss Ende Oktober 2026 offen; von einem Antrag in der EU war in den Mitteilungen der Firma keine Rede. Wichtig ist auch: Selbst im besten Fall heilt AMT-130 nicht, sondern bremst den Verlauf. Die hier genannten Zahlen stammen aus Pressemitteilungen des Herstellers; die vollständigen Daten prüfen nun die Behörden. Für Familien mit Huntington ist das Ringen um den Beweis doppelt schwer: Jede Studie mit Schein-Operation kostet Zeit, die Erkrankte nicht haben – ohne saubere Kontrolle bleibt aber unklar, wie gut die Therapie wirklich hilft.