Erste Gentherapie gegen angeborene Taubheit zugelassen

Forschung aktuell

Manche Kinder kommen gehörlos zur Welt, obwohl ihr Innenohr fast vollständig angelegt ist. Ihnen fehlt nur ein einziges funktionierendes Gen. Im April 2026 hat die US-Arzneimittelbehörde FDA die erste Gentherapie zugelassen, die genau dieses Gen nachliefert.

Worum geht’s?

Das Medikament heißt Otarmeni (Wirkstoff Lunsotogen-Parvec, in Studien „DB-OTO“) und stammt vom US-Unternehmen Regeneron. Es ist für Kinder und Erwachsene gedacht, die wegen zweier defekter Kopien des Gens OTOF hochgradig schwerhörig oder gehörlos sind. Voraussetzung laut Zulassung: Die äußeren Haarsinneszellen im Innenohr arbeiten noch, und im behandelten Ohr steckt kein Cochlea-Implantat.

Grundlage war eine Studie mit zwölf Kindern im Alter von zehn Monaten bis 16 Jahren, veröffentlicht im New England Journal of Medicine. Vor der Behandlung lag ihre Hörschwelle über 90 Dezibel – sie hätten nicht einmal einen laufenden Benzin-Rasenmäher gehört. Nach 24 Wochen erreichten neun von zwölf Kindern das Hauptziel: Sie hörten Töne ab 70 Dezibel oder leiser. Sechs konnten leise Sprache ohne Hörhilfe wahrnehmen, drei erreichten ein normales Hörvermögen. An der Studie war auch die Universitäts-HNO-Klinik Tübingen beteiligt.

Der Hintergrund

Hören funktioniert in Stufen. Schall setzt in der Hörschnecke (Cochlea) Flüssigkeit in Bewegung. Die inneren Haarsinneszellen wandeln diese Bewegung in elektrische Signale um und geben sie über Synapsen an den Hörnerv weiter. Für diese Weitergabe brauchen sie das Protein Otoferlin, dessen Bauplan im OTOF-Gen liegt. Ohne Otoferlin nehmen die Zellen den Schall zwar auf, doch das Signal erreicht das Gehirn nicht. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt: Die Eltern tragen meist je eine defekte Genkopie, hören selbst aber normal.

Die Therapie nutzt harmlose Adeno-assoziierte Viren (AAV) als Genfähren. Weil das OTOF-Gen zu groß für ein einzelnes Virus ist, wird es auf zwei Viren verteilt; in der Zelle setzen sich die Teile wieder zusammen. Ein Steuerabschnitt (Promotor) sorgt dafür, dass das Gen nur in Haarsinneszellen abgelesen wird. Die Lösung wird einmalig bei einer Operation unter Vollnarkose in die Hörschnecke gegeben – ähnlich wie beim Einsetzen eines Cochlea-Implantats.

Was bedeutet das?

Erstmals lässt sich eine angeborene Form der Taubheit an ihrer genetischen Ursache behandeln. Die Therapie hilft aber nur einer kleinen Gruppe, denn Schwerhörigkeit kann durch Veränderungen in sehr vielen verschiedenen Genen entstehen. Offen ist auch, wie lange die Wirkung anhält. Bei den länger beobachteten Kindern blieb das Hörvermögen bisher stabil oder wurde noch besser. In der EU stand die Therapie im Juli 2026 noch nicht auf der Liste der zugelassenen Gentherapien.

Die Behandlung wirft auch gesellschaftliche Fragen auf. Viele gehörlose Menschen verstehen Gehörlosigkeit nicht als Krankheit, sondern als Teil ihrer Identität, mit eigener Sprache und Kultur. Über eine Behandlung entscheiden meist die Eltern, oft schon im Säuglingsalter – denn das Gehirn lernt das Hören am besten früh.