Augenfarbe: Wie wird sie vererbt?

Vertiefung zum ThemaErbgänge

„Braun ist dominant, blau ist rezessiv“ – so steht es in vielen alten Schulbüchern. Für einen ersten Überblick passt das, aber die Wirklichkeit ist bunter: Die Augenfarbe hängt von mehreren Genen ab, Babyaugen können sich noch verändern, und selbst zwei blauäugige Eltern können in seltenen Fällen ein Kind mit braunen Augen bekommen.

Einfach erklärt

Diese Seite vertieft das Thema Erbgänge. Viele alte Schulbücher sagen: Braun setzt sich immer gegen Blau durch. Das stimmt nur grob. Die Farbe entsteht in der Iris. Das ist die Regenbogenhaut im Auge. Dort liegt ein dunkler Farbstoff. Er heißt Melanin.

Viel Melanin macht die Augen braun. Wenig Melanin macht die Augen blau. Blaue Augen haben keinen blauen Farbstoff. Das Blau entsteht durch das Licht. Das ist ähnlich wie beim blauen Himmel.

Das Wichtigste:

• Viele Gene bestimmen die Menge an Melanin. Gene sind Abschnitte im Erbgut.
• Zwei Gene haben besonders viel Einfluss.
• Auch zwei Eltern mit blauen Augen können ein Kind mit braunen Augen bekommen. Das ist aber selten.
• Helle Babyaugen werden in den ersten Monaten oft noch dunkler.

Merke: Viele Gene bestimmen zusammen die Augenfarbe.

Woher kommt die Augenfarbe? Melanin und Lichtstreuung

Die Farbe des Auges entsteht in der Regenbogenhaut, der Iris. In ihren vorderen Schichten liegen Pigmentzellen (Melanozyten), die den dunkelbraunen Farbstoff Melanin bilden – denselben Farbstoff, der auch Haut und Haare färbt. Entscheidend ist die Menge: Laut MedlinePlus hängt die Augenfarbe direkt davon ab, wie viel Melanin in den vorderen Schichten der Iris steckt.

Braune Augen enthalten viel Melanin. Blaue Augen enthalten dagegen keinen blauen Farbstoff, sondern nur wenig Melanin. Das einfallende Licht wird im Gewebe der Iris gestreut, und dabei wird kurzwelliges blaues Licht stärker zurückgeworfen als rotes – ein ähnlicher Effekt wie beim blauen Himmel. Grüne und haselnussfarbene Augen liegen dazwischen: Sie haben mittlere Melaninmengen, und ihr Farbton entsteht aus dem Zusammenspiel von Pigment und Streulicht.

Augenfarbe-Vererbung: OCA2, HERC2 und viele weitere Gene

Das wichtigste Gen für die Augenfarbe heißt OCA2. Es enthält den Bauplan für ein Protein, das für die Reifung der Melanosomen gebraucht wird – der kleinen Bläschen, in denen Melanin entsteht und gespeichert wird. Wie aktiv OCA2 ist, wird von einem Abschnitt im benachbarten Gen HERC2 gesteuert. Dieser Abschnitt wirkt wie ein Schalter. Eine bestimmte Variante darin dämpft die Aktivität von OCA2: Es wird weniger Melanin gebildet, die Augen werden heller.

Daneben sind viele weitere Gene beteiligt, jedes mit kleinerer Wirkung. MedlinePlus nennt unter anderem ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR und TYRP1. Ihre Wirkungen addieren sich und verschieben die Melaninmenge nach oben oder unten. Ein Merkmal, an dem viele Gene mitwirken, heißt polygen – mehr zur Polygenie und anderen Erbgängen findest du auf der Hauptseite.

Warum „braun dominant über blau“ nur eine Näherung ist

Das Schulmodell tut so, als gäbe es ein einziges Gen mit einem Allel B (braun, dominant) und einem Allel b (blau, rezessiv). Laut MedlinePlus haben spätere Studien gezeigt, dass dieses Modell zu einfach ist, weil mehrere Gene beteiligt sind. Ein Körnchen Wahrheit steckt aber darin: Die „blaue“ Variante im HERC2-Schalter verhält sich häufig ungefähr rezessiv. Menschen mit blauen Augen tragen sie meist doppelt.

Schulmodell	Heutiges Wissen
ein Gen, zwei Allele	mehrere Gene; zwei davon (OCA2/HERC2) mit großem Einfluss
nur „braun“ und „blau“	fließende Übergänge: blau, grau, grün, haselnuss, hell- bis dunkelbraun
blau × blau ergibt immer blau	meist ja, aber in seltenen Fällen auch braune Augen möglich
Farbe steht bei Geburt fest	kann sich in den ersten Lebensmonaten noch verändern

Können zwei Blauäugige ein braunäugiges Kind haben?

Ja, selten. MedlinePlus hält ausdrücklich fest, dass Eltern mit blauen Augen – wenn auch ungewöhnlich – Kinder mit braunen Augen haben können. Eine mögliche Erklärung liefert das Zusammenspiel mehrerer Gene: Ein Elternteil kann blaue Augen haben, obwohl er am HERC2-Schalter ein „braunes“ Allel trägt – etwa weil eine Variante in OCA2 selbst die Melaninbildung bremst. Bei den Kindern werden die Allele neu kombiniert. Erhält ein Kind das „braune“ Schalter-Allel, aber nicht die bremsende OCA2-Variante, kann es mehr Melanin bilden als beide Eltern.

Daraus folgt auch: Aus der Augenfarbe von Eltern und Kind lassen sich keine sicheren Schlüsse über die Abstammung ziehen. Wie man mit Merkmalen rechnet, die von einem einzigen Gen abhängen, zeigt im Vergleich die Blutgruppen-Vererbung.

Warum sich Babyaugen noch verändern

Oft heißt es, alle Babys kämen mit blauen Augen zur Welt. Das stimmt nicht. In einer Studie der Stanford University mit 192 Neugeborenen aus einer gemischten Bevölkerung hatten 63 % braune Augen und knapp 21 % blaue; die übrigen waren grün, haselnussfarben oder nicht eindeutig zuzuordnen (Ludwig u. a. 2016). Richtig ist aber: Bei Babys mit heller Iris bilden die Pigmentzellen in den ersten Lebensmonaten oft noch zusätzliches Melanin. Aus anfangs blauen oder grauen Augen können so grüne, haselnussfarbene oder braune werden. Den umgekehrten Weg – von braun zu blau – gibt es dagegen normalerweise nicht.

Vertiefung Oberstufe: ein einzelner Buchstabe als Schalter

2008 untersuchten Richard Sturm und Kollegen Hunderte bis Tausende Menschen europäischer Herkunft. Sie fanden im Gen HERC2, im sogenannten Intron 86, eine einzelne Basenposition mit der Bezeichnung rs12913832, die die Augenfarbe besser vorhersagte als jede andere getestete Variante. Diese Stelle liegt in einem kurzen DNA-Abschnitt, der bei vielen Arten nahezu gleich ist – ein Hinweis darauf, dass er eine wichtige Funktion hat. Das Allel, das mit blauen Augen verbunden ist, verändert diesen Abschnitt. Die Forschenden schlossen daraus, dass er die Aktivität von OCA2 in den Pigmentzellen der Iris steuert und das „blaue“ Allel sie verringert.

Das Beispiel zeigt ein wichtiges Prinzip: Eine Variante muss nicht im Gen selbst liegen, um dessen Wirkung zu verändern. Sie kann in einem regulatorischen Abschnitt sitzen, der bestimmt, wie stark ein Gen abgelesen wird – selbst wenn dieser Abschnitt innerhalb eines anderen Gens liegt.

Weil sich Augen-, Haar- und Hautfarbe aus wenigen stark wirkenden Varianten recht gut abschätzen lassen, nutzt auch die Kriminaltechnik solche Analysen. In Deutschland erlaubt § 81e der Strafprozessordnung, an Spuren unbekannter Herkunft zusätzlich Augen-, Haar- und Hautfarbe sowie das Alter zu bestimmen. Die Ergebnisse sind Wahrscheinlichkeitsaussagen, keine sicheren Beschreibungen einer Person – gerade bei mittleren Farben wie Grün oder Haselnuss sind die Vorhersagen unsicher.

Fachbegriffe

Iris

Regenbogenhaut des Auges; ihre Melaninmenge bestimmt die Augenfarbe.

Melanin

Dunkler Farbstoff in Haut, Haaren und Iris, gebildet in Pigmentzellen.

polygen

Von mehreren Genen bestimmt, deren Wirkungen sich addieren.

regulatorischer Abschnitt

DNA-Bereich, der steuert, wie stark ein Gen abgelesen wird, z. B. der Schalter in HERC2 für OCA2.

Strukturfarbe

Farbe, die durch Lichtstreuung im Gewebe entsteht, nicht durch ein Pigment.

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