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Erkrankungen des Menschen
Nahezu 4.000 genetisch bedingte Erkrankungen des Menschen sind bekannt. Mit der Zeit können wir durch intensive Forschungsarbeit viele dieser Erkrankungen behandeln oder ihren Ausbruch verhindern. Dazu müssen jedoch drei Fragen beantwortet werden:

Welches veränderte Gen verursacht die Erkrankung?
Welches Protein wird normalerweise durch das Gen hergestellt?
Kann das veränderte Protein korrigiert oder ersetzt werden?

Dazu können zwei unterschiedliche Strategien verfolgt werden:

Vielleicht kann das veränderte Protein aufgespürt werden (falls es sich in dem von der Krankheit betroffenen Gewebe nachweisen läßt). Davon ausgehend kann man dann das Gen finden, das für dieses Protein kodiert.

Falls das nicht möglich ist, wird eine Methode angewendet, die als Positionsklonierung bezeichnet wird. Dabei wird zuerst das Gen isoliert, indem man den DNA-Abschnitt, der zusammen mit der Erkrankung vererbt wird, immer weiter eingrenzt und dann das Protein, das von ihm kodiert wird, identifiziert.

Der hier gezeigte Ablauf stellt vereinfacht die Positionsklonierung dar. Diese Strategie hat in neuerer Zeit zu spektakulären Durchbrüchen bei der Diagnose und z.T. auch bei der Behandlung verschiedener genetisch bedingter Erkrankungen geführt, z. B. von Mukoviszidose (Cystischer Fibrose), Duchenne-Muskeldystrophie, Morbus Huntington (Veitstanz), erblichem Brustkrebs und anderen.

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