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Humangenetik und Krankheiten

Humangenetik und Krankheiten

Krankheit wird als Veränderung der körperlichen Lebensvorgänge in Organen oder Organsystemen, die zu Störungen führt definiert.

Die Definition von Krankheit hat sich in den letzten Jahrtausenden kaum geändert, nur die Diagnosemöglichkeiten von angeborenen Krankheiten sind durch die DNA – Diagnostik und die Mendel’schen Gesetzte besser geworden. Man konnte zwar schon vor Mendel Erbkrankheiten feststellen, doch kein System dahinter bringen.

Zirka 3% aller lebend geborenen Kinder leiden unter Gendefekten. Das Ausbrechen der auf diese Defekte zurückzuführenden Krankheiten (z.B. Alzheimer, Diabetes, Mukoviszidose) sind bereits bei der Empfängnis festgelegt.

· Genetisch bedingte Krankheiten beim Menschen

Auch durch spontane Mutationen können genetisch bedinge Erkrankungen entstehen, die – aus welchem Grund auch immer, nicht ausbrechen.

Herbei gibt es 3 Vererbungsmöglichkeiten:

1. Monogene Erkrankungen:

Diese Erkrankungen werden nach den Mendel’schen Regeln vererbt.

Bei dieser Art von Gendefekt kommt es zu einer Molekularen Veränderung der DNA bestimmter Zellgruppen. Es kommt also darauf an, in welcher Art von Zellen das defekte Gen aktiv ist, wieviele Organe oder Organsysteme von den Folgen des Defekts betroffen sind.

Man ist sich sicher, dass 3307 genetische Erkrankungen diesen Krankheitstyp aufweisen, vermutet diesen Erbgang aber bei 5710 Krankheiten.

Beim autosomal - rezessiven Erbgang sind die Erkrankten meist die einzigen in der Familie. Die Eltern sind nur Überträger. Es müssen also zwei Personen mit dem gleichen rezessiven Gendefekt ein Kind zeugen, damit die Krankheit ausbricht. 1631 dieser Krankheiten weisen einen autosomal – rezessiven Erbgang auf. Das bekannteste Beispiel dafür ist Mukoviszidose.

Bei der Mukoviszidose liegen Defekte in den Hautzellen vor, die Sekrete nach außen absondern. Besonders betroffen sind Schweißdrüse und die Luftwege und andere Schleimhäute, wie im Verdauungstrakt.

Anzeichen sind Darmverschluss mit klebrigen Pech, Bauchspeicheldrüsenschwäche und Verschleimung der Lunge. Der Defekt befindet sich im Chromosom 7.

Beim autosomal – dominanten – Erbgang erkrankt die Hälfte der Kinder eines kranken Elternteils. Ein Beispiel dafür wäre Chorea Huntington, eine Erkrankung des zentralen Nervensystems. Charakteristisch für diese Krankheit sind unwillkürliche Bewegungsabläufe, psychische Veränderungen und allmählicher Verlust der Wahrnehmungsfähigkeit. Erkrankte sterben normalerweise nach 15 bis 20 Jahren. Bei dieser Krankheit weist ein Gen des Chromosoms 4 einen Defekt auf. Eine Heilung dieser Krankheit ist nicht möglich.

Bei den X-Chromosomalen Erkrankungen ist, wie vorher besprochen, das Geschlecht des Erkrankten ausschlaggebend.

Eine derartige Erkrankung ist Muskeldystrophie Typ Duchenne, an der ausschließlich Burschen Erkranken. Bei dieser Erkrankung verläuft die Entwicklung zwei Jahre lang normal, danach sind Ungeschicklichkeit beim Gehen und Probleme beim Hinaufgehen einer Treppe typisch. Weiters kommt es dann zur Krümmung der Wirbelsäule und zu Muskelschwäche. Mit 10 Jahren sitzt das Kind dann im Rollstuhl, weil es bewegungsunfähig ist und stirbt meist vor dem 20 Lebensjahr. Bei dieser Erkrankung ist die Neumutationsrate äußert hoch.

2. Multifaktorielle Erkrankungen

Eine große Anzahl von genetischen Erkrankungen folgt nicht den Mendel’schen Regeln. Bei derartigen Erkrankungen wird die Erkrankung von mehreren Genen verursacht. Zu diesen Erkrankungen gehört u.a. eine Form der Diabetes, Schizophrenie und Epilepsie.

Beim Menschen kommen auch Chromosomenanomalien vor. 50-60% der Feten mit Chromosomenmißbildungen sterben vor der Geburt. Zu diesen Anomalien gehören numerische Störungen (Trisomie) oder strukturielle Störungen (Gene können fehlen oder nicht richtig ausgebildet sein). Das kann zum nächsten Punkt führen:

3. Numerische Chromosomenstörungen

Die bekannteste derartige Erkrankung ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.

Aber wie entsteht ein derartiger Fehler? In den Geschlechtszellen eines Elternteils ist ein Chromosom doppelt oder gar nicht ausgebildet. Das Gegenteil einer Trisomie, bei der 3 Chromosomen anstelle von einem Chromosom vorkommen, heißt Monosomie, das heißt also, es ist nur ein Chromosom anstelle von 2 vorhanden.

Die Gefahr, dass ein Kind an einer Trisomie erklärt, nimmt mit dem Alter der Eltern zu. Während das Risiko einer 35-jährigen Frau 0,2% beträgt, ein Kind mit einer numerischen Chromosomenstörung zu bekommen, beträgt das Risiko bei einer 46-jährigen Frau 5%.

4. Strukturielle Cromosomenanomalien

Diese entstehen durch Brüche an Chromosomen, die nicht mehr richtig zusammengefügt werden. Es gibt auch eine Vielzahl von Krankheiten, die aufgrund eines defekten DNA-Repair-Mechanismus entstehen. Zum Beispiel Fanconi-Anämie mit Knochenmarkfunktionsstörungen, Skelettanomalien insbesondere des Daumens, Herz- und Nierenfehlbildung, Minderwuchs und Flecken auf der Haut.

Natürlich gibt es auch nicht genetisch bedinge Erkrankungen.

Wenn die Mutter an Epilepsie, Schilddrüsenerkrankungen, Bluthochdruck, Asthma bronchiale, Nierenleiden, Blutgerinnungsstörungen oder Diabetes erkrankt ist, besteht eine erhöhte Chance ein Kind mit diesem Gendefekt zu bekommen. Es gibt jedoch keine Garantie dafür, dass das Kind auch erkranken wird.

Einige Krankheiten werden auch durch die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft verursacht. Deshalb ist es während einer Schwangerschaft besonders wichtig, VOR der Einnahme jedes Medikaments mit seinem Arzt zu sprechen, weil fruchtschädigende Nebenwirkungen nicht ausgeschlossen werden können.

Während einer Schwangerschaft sollte die Einnahme von Schmerzmittel so weit wie möglich vermieden werden, weil beim Inhaltsstoffe Thalidomid (Contergan) beim Menschen Fehlbildungen verursachen kann. Bei der Einnahme von Aspirin können verschiedene Arten von Blutungen bei Mutter und Kind auftreten.

Bei der Einnahme von Antibiotika können Störungen bei der Zahnentwicklung oder angeborener Schwerhörigkeit auf die Welt kommen. Über die Anwendung von Medikamenten in der Schwangerschaft entscheidet immer der behandelnde Arzt.

Der Genuss von Alkohol sollte in der Schwangerschaft vermieden werden, denn bei Alkoholikerinnen kommt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:600 ein Kind mit einer Anomalie zur Welt.

Wenn eine Frau während einer Schwangerschaft viel Alkohol zu sich nimmt, können Wachstumsstörungen, Veränderungen im Bereich des Gesichts, Herzfehler und eine schwere, geistige Behinderung auftreten.

Wenn die Mutter während der Schwangerschaft häufig Drogen wie z.B. Marihuana, LSD oder Heroin nimmt, treten mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit Entzugserscheinungen bei der Geburt auf. Weite Folgen des Drogenkonsums während der Schwangerschaft können Wachstumsbehinderungen, Funktionsstörungen von Organen/Organsystemen, v.a. dem zentralen Nervensystem.

Nikotin und andere Substanzen aus dem Rauch können die Wahrscheinlichkeit der Kindersterblichkeit erhöhen, sonst sind keine Fehlbildungen nachweisbar.

 

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