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Vererbung beim Menschen

 Die Gesetzmässigkeiten der Vererbung beim Menschen

Es gibt eine Vielzahl von Erberkrankungen, für die es wichtig ist, den Ursprung zu kennen und die Häufigkeit bestimmen zu können, wie oft diese Erkrankung auftritt. Oft wird bei einem Erkrankten ein Familienstammbaum erstellt und überprüft, ob sonst noch jemand aus der Familie erkrankt ist. Sollte das der Fall sein, bestätigt sich die Vermutung einer Erbkrankheit in der Familie. Ist der Betroffene aber der einzige Erkrankte kann es sein, dass diese Genkonstellation in seiner Familie (zufällig) noch nicht aufgetreten ist. Das gilt für alle Arten der Vererbung. Jetzt möchte ich euch die Möglichkeiten der Vererbung einer Erbkrankheit beim Menschen erklären.

a) Autosomal -dominante Vererbung

Autosomen sind alle Chromosomen mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen. Bei solchen Krankheiten spielen also die Geschlechtschromosomen keine Rolle.

Bei der dominanten Vererbung reicht also ein defektes Gen egal ob von Mutter oder Vater aus, damit die Krankheit ausbricht. Es sind etwa 1000 verschiedene derartige Erkrankungen bekannt, die oft zu schweren Fehlbildungen führen. Diese Krankheiten sind aber sehr selten.

(Folie) Wenn ein Elternteil erkrankt ist, beträgt das Erkrankungsrisiko für seine Kinder 50%. Es sind auch häufig spontane Mutationen zu beobachten, das heißt, dass beide Elternteile gesund sind, das Kind jedoch eine Anomalie aufweist. Das bedeutet, dass ein Elternteil das defekte Gen in seiner Erbsubstanz hat, die Krankheit jedoch aus einem unbekannten Grund nicht zum Ausbruch kommt.

b) Autosomal rezessive Vererbung

Bei der rezessiven Vererbung müssen beide Elternteile das selbe defekte Gen aufweisen, damit es zur Erkrankung ihrer Kinder kommen kann. Wird also bei einem Neugeborenen eine rezessive Generkrankung festgestellt, sind beide Elternteile entweder an der Krankheit erkrankt oder Überträger der Krankheit, weil ein defektes Gen nicht ausreicht, damit die Krankheit ausbricht.

Durchschnittlich werden also 50% der Kinder Überträger, 25% erkranken und 25% sind genetisch gesehen völlig gesund. Zu diesen Erkrankungen zählen zahlreiche Stoffwechselleiden, speziell aber Enzymdefekte. Mischerbige Genträger besitzen also in diesem Fall eine um 50% eingeschränkte Enzymtätigkeit, was aber zur Aufrechterhaltung einer normalen Lebensfunktion reicht.

c) X-chromosonale Vererbung

Hierbei spielen nur die Gonosomen, also die Gene, die das Geschlecht bestimmen, eine Rolle. Da die Y-Chromosomen keinen Mendel’schen Erbgang besitzen, beschränke ich mich auf die X-Chromosomen.

Das X-Chromosom enthält u.a. Gene, die für die Bluterkrankheit oder Rot-Grün-Blindheit verantwortlich sind. Es gibt sowohl einen dominanten als auch einen rezessiven Erbgang, wobei der rezessive Erbgang öfters zu beobachten ist.

REZESSIV:

Hierbei spielt das Geschlecht des Überträgers als auch das Geschlecht dessen Nachkommens eine wichtige Rolle.

Ist der Mann erkrankt, die Frau jedoch gesund, werden alle Töchter dieses Mannes Überträgerinnen sein, weil sie ein „gesundes“ X-Chromosom von ihrer Mutter erben und die Erkrankung rezessiv ist, d.h. mehr als die Hälfte der X-Chromosomen müssen die Krankheit übertragen. Bekommt so eine Mischerbige Tochter Kinder, wird die Hälfte ihrer Söhne erkrankt sein, die Hälfte der Töchter werden Überträgerinnen sein und die andere Hälfte ihrer Kinder wird gesund sein.

Ist eine Frau erkrankt, d.h. sie hat zwei defekte Chromosomen, werden all ihre Söhne erkranken und all ihre Töchter Überträgerinnen der Krankheit sein.

DOMINANT: Bei Vater erkranken alle Töchter, bei der Mutter erkranken die Hälfte der Kinder (Geschlecht egal)

d) Multifaktorielle Vererbung

Bis jetzt haben wir nur in krank und gesund unterschieden, aber das bietet sich nicht bei jedem Erbgang an. Ein gutes Gegenbeispiel dafür wäre die Vererbung der Körpergröße der Menschen.

Die Körpergröße ist bei allen Menschen innerhalb einer gewissen Bandbreite mit nur wenig sehr großen bzw. sehr kleinen Menschen.

An der Vererbung der Körpergröße sind mehrere Gene beteiligt, bei mittlerer Körpergröße hält sich zwischen wachstumshemmend und wachstumsfördernd die Waage. Bei der Körpergröße spielen auch äußere Einflüsse, also Umwelteinflüsse, eine wichtige Rolle. Wenn also mehrere Gene und äußere Faktoren beteiligt sind, spricht man also von einer multifaktoriellen Vererbung.

Die meisten Körpermerkmale sind multifaktorieller Natur, z.B. Gewicht, Intelligenz, Hautfarbe, Fruchtbarkeit, oder Krankheiten wie Diabetes, Schizophrenie, Alkoholismus und Drogenabhängigkeit.

Die multifaktorielle Vererbung kann man also mit einem Bahnhof vergleichen: Der Zug hat verschiedene Stellmöglichkeiten, die durch die Genetik vorgegeben sind, doch die Umwelt hat einen großen Einfluß darauf, wo der Zug letztendlich hält.

e) Mitochondriale Vererbung

Die Erbinformation, die in den Mensch. Mitochondrien enthalten ist, wird von der Eizelle vererbt. Wie manche vielleicht schon wissen werden, besitzen die Mitochondrien eine eigene DNA, die also immer von der Mutter vererbt wird. Bei mitochondrialer Vererbung kann es zu Krankheiten kommen, die zu Behinderung (psychisch), Minderwuchs, Seh- und Atemstörungen so wie zu Gehirnstörungen kommen.

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